人类基因组计划实施,生物技术快速发展,生物信息学诞生并日新月异。GWAS（Genome-Wide Association Studies）是生物信息学中的重要研究问题之一,GWAS研究提供了通往对多基因疾病进行研究的道路,可以发现大量从来没有被人类知晓的SNPs遗传标记,给生物科学家提供了更多发现多基因疾病相关的研究线索。其中在全基因组层面上进行上位性检测对帮助研究复杂疾病的成因意义重大。近年来,科研人员研发出了很多可以用于进行上位性检测的方法,但很多方法都是采用穷举搜索策略,无法应用于数据量庞大的全基因组层面上的数据集;一些算法虽然可以应用在大规模的数据集上,却因为SNPs相互作用后计算量庞大以及多重检验等造成计算量巨大、复杂度很高以及假阳性结果多等一系列问题。因此,在我们的研究中,创新出一种可以应用在全基因组层面上的、精度更高并且假阳性率低的上位性检测算法至关重要。针对上述问题,本文进行了面向全基因组关联研究上位性检测的群智能优化算法研究。在设计群智能优化算法时,对于计算度量SNPs之间联系的评价函数的选取是一个难点,容易出现衡量SNPs相互作用与疾病关联程度不高等问题。对于群智能优化中的蚁群算法,启发式信息的设计也是个难点,容易出现不够充分等问题,如何巧妙结合现有基础设计出适用于上位性检测的启发式信息也是一个挑战。解决上述问题后设计出的算法筛选出少量的SNPs组合后还存在着噪声数据多、假阳性结果多的问题,也需要再进一步进行检测筛选。我们针对上述问题进行改进,设计了基于群智能优化的ACO-GAB算法和基于群智能优化的两阶段算法ACO-FHG。ACO-GAB主要有以下创新点:在设计适应度函数时,ACO-GAB将gini不纯度、逻辑斯蒂回归中的AIC分数、贝叶斯评价准则中的K2score相结合,这几个评价函数都曾经被应用于此类研究,具有各自的优势以及不足之处。利用这几个评价函数的优势来对彼此进行互补,避免相互之间的不足可以有效衡量SNPs组合与疾病之间的关联程度。通过实验结果的对比,验证了ACO-GAB中适应度函数的合理性,但ACO-GAB还存在着一定的问题,所以我们设计了ACO-FHG算法对其作出进一步改进。ACO-FHG主要有以下创新点:1)对于蚁群算法来说,经常因为没有先验知识难以获取启发式信息,ACO-FHG将SMUC和multi-SURF*结合作为启发式信息引入蚁群算法的决策规则中,有效指导蚂蚁对上位性进行搜索。2)为了避免噪声数据多、假阳性结果高的问题,ACO-FHG采取两阶段方法。经过蚁群算法筛选出小部分SNPs作为候选解后,利用G-test再对其进行第二次筛选,可以有效降低结果的假阳性。通过在多个模拟数据集上将ACO-FHG和其他算法的结果进行对比,验证了ACO-FHG在检测上位交互作用中的优势及可用性;通过在真实数据集上进行计算,发现了复杂疾病的致病基因,ACO-FHG算法可以帮助面向全基因组层面的上位性检测。后续的研究中将针对随着SNP个数增加时间复杂度增大这一问题,探索更高效的方法或部署到大数据平台上,解决计算时间长、效率低的问题。