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HLA(human leucocyte antigen，HLA)系统是人类主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)。HLA系统是一个由一系列紧密连锁的基因座组成的具有高度多态性的遗传复合体。HLA系统也是目前已知的多态性最丰富的一个基因系统，拥有极大数量的等位基因，赋予群体巨大潜力以适应多变的内外环境。HLA系统不同座位的等位基因种类和频率分布、单倍型组成及单倍型频率分布在不同群体、不同地区均有明显差异。这种差异一方面反映了不同群体起源和遗传结构的不同，同时也反映不同群体所受到的自然选择压力的不同。
作为HLAⅠ类抗原特异的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immno—globulin like receptor，KIR)，位于染色体19q13.4，是由一组多态性丰富的多基因家族所编码，其结构和功能具有多样性。KIR表达于NK细胞和某些T细胞亚群，通过识别靶细胞上的HLAⅠ类分子，传导活化或抑制信号，从而调节NK细胞或T细胞活性，在天然免疫和获得性免疫中发挥重要作用。KIR基因的频率在不同群体和不同地区也存在差异。KIR基因具有惊人的进化速度，不仅体现在KIR基因具有不同的等位基因多样性，而且KIR基因座也在不断的快速进化过程中形成各种各样的单倍型。
在免疫应答过程中，高度多样性的HLA和KIR相互作用，可以保护机体抵抗各种各样的病原体的侵袭，不同的HLA/KIR结合保证机体对不同疾病的抵抗力。同时，HLA/KIR结合差异导致功能差异从而影响疾病易感性。
本研究对一个隔离汉族群体(峰岩洞汉族群体)HLA—A，—B，—Cw，—DRB1和KIR基因的17个位点进行基因分型。HLA基因分型研究结果显示：峰岩洞汉族群体共检出13个HLA—A等位基因，26个HLA—B等位基因，15个HLA—Cw等位基因和23个HLA—DRB1等位基因。Hardy—Weinberg平衡分析显示：该群体4个位点符合Hardy—Weinberg平衡。Ewens—Watterson中性选择结果显示：该群体4个位点，除HLA—Cw位点外，其余位点均符合中性选择。等位基因频率大于10％的等位基因有A*1101，A*0207，A*2402，B*4601，B*1502，Cw*0102，Cw*0801，DRB1*0901和DRB1*1202。单倍型频率大于10％的单倍型主要有A*0207—B*4601，Cw*0102—B*4601，B*4601—DRB1*0901，A*1101—B*1502—DRB1*1202，A*0207—B*4601—Cw*0102，B*4601—Cw*0102—DRB1*0901，和A*1101—B*1502—Cw*0801—DRB1*1202。等位基因数目和等位基因累计频率分析显示该群体具有较低的HLA基因多样性(与其他汉族群体相比)。连锁不平衡分析结果显示：该群体4个检测位点存在强烈连锁不平衡，这种强烈的连锁不平衡使得峰岩洞汉族具有较少的单倍型类型，从而具有较低的HLA单倍型多样性。结合其他22个汉族群体的HLA分型数据，应用系统发生树和多维尺度分析后发现，中国汉族群体存在南北差异，峰岩洞汉族属于南方汉族群体，且保有隔离群体的特点。尽管峰岩洞汉族居住在云南，但是该群体与云南汉族群体在HLA等位基因和单倍型分布特征上存在较大差异。基于以上数据，本文推测，遗传漂变和/或自然选择，及其随后的地理隔离对该群体HLA的进化起到一定的作用。
KIR基因分型结果显示：在峰岩洞汉族群体中发现了全部17个KIR基因，并发现29个基因型，其中新基因型21个，其中以AJ(2，2)和AF(1，2)基因型最为常见，频率分别为41.8％和9.8％。KIR基因的基因型和表现型频率分别为：3DL3(100％和100％)、2DS2(9.2％和17.5％)、2DL2(9.2％和17.5％)、2DL3(58.2％和82.5％)、2DS3(1.5％和2.9％)、2DP1(100％和100％)、2DL1(100％和100％)、3DP1(100％和100％)、2DL4(100％和100％)、3DL1(86.1％和98.1％)、3DS1(20.6％和36.9％)、2DL5(21.8％和38.8％)、2DS5(6.0％和11.7％)、2DS1(12.4％和23.3％)、2DS4(53.8％和78.6％)、ID(9.7％和18.4％)和3DL2(100％和100％)。根据Hsu等制定的基因型和KIR单倍型为基础，进行组合分析，该群体共得到8种已知的单倍型，最常见的是单倍型2，占47。6％，其次是单倍型1，占5.8％，单倍型1和2属于A单倍型。峰岩洞汉族人群的A单倍型频率为55.8％，单倍型B频率为2.4％，单倍型A与单倍型B的比例为23.3：1。结合其他9个群体的KIR分型数据，应用系统发生树分析后发现，峰岩洞汉族属于南方汉族群体。但对峰岩洞汉族与云南汉族KIR基因比较后发现，KIR基因的分布和频率在这2个群体中差异较小，这一结果与HLA分型结果相矛盾，本文推测KIR与HLA结果矛盾的原因可能是当地的环境作用(特别是感染性疾病，如甲型肝炎)对KIR的快速进化产生了潜在影响，但这一推断还需要验证。HLA/KIR配对分析显示该群体中存在受体配体表现型分离现象，这一现象可为探讨HLA/KIR相互作用在感染性疾病和自身免疫性疾病发生、发展过程中的作用提供遗传学数据。
基于HLA和KIR分型数据，本文推测，遗传漂变和/或自然选择，及其随后的地理隔离对这个汉族群体HLA/KIR的进化方面起到一定的作用。目前正在对这个该群体HLA和KIR内的中性遗传标记进行检测；同时，正将本研究结果与峰岩洞汉族群体健康普查和流行病学调查资料结果结合分析(峰岩洞汉族群体的以甲型肝炎为主的消化道传染病的感染率极高，其中青壮年及以上年龄个体甲型肝炎的感染率达到100％)，期望为进一步探讨遗传漂变和/或自然选择在HLA/KIR基因多样性产生和进化方面的作用提供更为详尽的资料。