目的研究N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（Methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征及其与原发性高血压（Essentialhypertension，EH）之间的相关性。方法收集回、汉族EH患者146例和155例以及回、汉族健康体检正常血压者（Normal tensive，NT）112例和140例，抽外周静脉血提取DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度（Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）多态性技术分析检测MTHFR基因多态性。所有研究对象均收集性别、年龄、民族等一般资料，并检测尿素、肌酐、空腹血糖、尿酸、甘油三酯、总胆固醇等生化指标。统计学处理应用SPSS17.0软件进行数据分析，基因型和等位基因频率采用直接计数法统计；研究对象与Hardy-Weinberg平衡的符合程度、基因型和等位基因频率的组间比较采用χ2检验；两组间均数比较用t检验，方差不齐采用近似t检验；多组计量资料的比较采用单因素方差分析，多样本均数的两两比较用LSD-t检验。二项逐步Logistic回归分析基因型等与高血压病易感性的关联关系，计算出P值、比值比（OR）及95%的可信区间（CI）。结果（1）宁夏回、汉族EH组及NT组的MTHFRC677T基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05），表明研究对象来自同一群体，具有较好的代表性。（2）回、汉族EH组间比较基因型频率及等位基因频率均无统计学差异（P>0.05）。回、汉族NT组间比较基因型频率和等位基因频率亦无统计学差异（P>0.05）。回族EH组TT基因型频率及T等位基因频率均高于回族NT组（P<0.05）。汉族EH组与汉族NT组TT基因型比较无显著性差异（P>0.05），但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(P<0.01)，汉族EH组变异型TT+CT及T等位基因频率均高于汉族NT组（P<0.05）。（3）MTHFR基因CC、CT、TT型的临床资料比较结果显示，三种基因型在收缩压、舒张压、脉压及平均动脉压水平上有统计学差异（P<0.05），进一步行多样本均数的两两比较显示，CT基因型的收缩压、舒张压及平均动脉压水平均高于CC型，差异有统计学意义（P<0.05）；TT基因型的收缩压、脉压及平均动脉压水平均高于CC型，差异有统计学意义（P<0.05）；CT基因型和TT基因型在各血压水平均无统计学差异（P>0.05）。(4)二项逐步Logistic回归结果显示，在调整了其它混杂因素的影响后，MTHFR基因的CT型、TT型与高血压相关（CT：OR1.952，95%CI1.263~3.016，P=0.003；TT：OR2.433，95%CI1.371~4.318，P=0.002)，CT基因型、TT基因型、年龄、体重指数、尿素氮、血尿酸、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇为高血压危险因素。结论MTHFR基因C677T多态性在回、汉族人群之间无种族差异；该位点多态性与宁夏地区回、汉族人群EH发病具有相关性，T等位基因有可能是EH的遗传易感基因。