目的：选择印记基因SNRPN启动子区域内的SNP位点rs220030,利用TaqMan SNP分型技术分析其多态性,统计多态性参数；评价电泳技术在SNPs分型及等位基因亲源差异性甲基化状态研究中的应用前景；建立实用、简便的MS.SSCA法分析杂合子家系样本中等位基因的亲源差异性甲基化状态,评价其法医学潜在应用价值,为解决法医生物学实践检案中的难点提供新的思路和解决方法。方法：通过公共信息数据库初步筛选得到SNP位点rs220030,通过TaqMan SNP Genotyping Assay对300名上海地区无关汉族健康人群该位点进行分型并分析其遗传多态性；对实验中微量血痕样品建立可靠的重亚硫酸盐修饰方法；通过DGGE技术分析家系样品rs220030位点的多态性；通过MS-SSCA法分析该位点在4对杂合子家系样本中等位基因的亲源差异性甲基化状态。结果：通过TaqManSNP分型,得到300名上海地区无关汉族健康人群rs220030位点的等位基因频率及遗传多态性参数；成功建立起法医微量血痕DNA样品的重亚硫酸盐修饰法；DGGE电泳技术可准确地对rs220030位点进行多态性分析；最后,通过MS-SSCA检测了杂合子家系样品中该位点等位基因“母源印记”甲基化状态,判断出孩子样品等位基因的亲代来源。结论：得到rs220030位点的等位基因频率及遗传多态性参数,该位点若结合其他SNPs,则具有法医生物学应用价值；经典DGGE电泳技术可进行简便、高效的SNP单位点多态性分析；经重亚硫酸盐修饰后的微量血痕DNA样品可用于后续甲基化分析研究,且结合MS-SSCA方法可判断印记基因SNPs位点的等位基因的亲代来源,分析其亲源差异性甲基化状态,在法医生物学中具有良好的应用前景。