PRCC-TFE3肾细胞癌是最早被发现的Xp11.2易位性肾细胞癌亚型,1996年明确了它的断裂点和基因易位模式,是最常见的亚型之一。其基因结构特点是X染色体短臂1区1带2亚带上的TFE3基因与1号染色体长臂2区1带上的PRCC基因进行了平衡易位,也就是t(X;1)(p11.2;q21)。有研究表明,PRCC-TFE3肾细胞癌的肿瘤分级分期要低于ASPL-TFE3肾细胞癌,其肿瘤侵袭性和疾病预后也比后者好;但是据报道PRCC-TFE3肾细胞癌也常有转移病例的出现,并且该肾癌具有较大远期复发的可能性。因此,早期、准确的诊断对于该肾癌的临床管理和研究也是很有必要的。该亚型肾癌的组织病理学特征与其他Xp11.2易位性肾细胞癌亚型略有差异,但是仅依靠临床表现、病理学特征和免疫组化(immunohistochemistry,IHC)表现并不能将其从其他亚型中区分出来。到目前为止,PRCC-TFE3肾细胞癌的诊断主要依靠RT-PCR或核型分析,然而这两种技术都需要新鲜冰冻组织,在临床上常用的石蜡组织上诊断较困难。而且,从目前发表的文章来看,PRCC-TFE3肾细胞癌和其他各亚型的临床病理数据都较缺乏,需要不断总结完善。目的:为了准确、简便地诊断PRCC-TFE3肾细胞癌,我们利用荧光原位杂交技术,设计PRCC-TFE3双融合FISH探针应用于Xp1 1.2易位性肾细胞癌,并且对该肾癌亚型病例临床病理特征进行收集和总结。方法:(1)根据PRCC-TFE3肾细胞癌的基因特征,利用荧光原位杂交技术,设计出PRCC-TFE3双融合FISH探针,将PRCC基因和TFE3基因分别使用不同颜色荧光标记,用于检测PRCC-TFE3融合基因。将该探针应用于南京大学医学院附属南京鼓楼医院已经过TFE3分离探针验证过的23例Xp1 1.2易位性肾细胞癌中。在其中6例有新鲜冰冻组织的Xp1 1.2易位性肾细胞癌中行RT-PCR检测,来验证该融合探针是否准确。(2)在Xp11.2易位性肾细胞癌病例石蜡组织切片上行免疫组化实验检测TFE3和组织蛋白酶K(Cath-K)的表达,并观察经融合探针诊断的PRCC-TFE3肾细胞癌的镜下组织病理学特征,收集其各种临床数据并进行总结。结果:(1)经过我们设计的FISH探针检测,7例病例出现两个融合信号,被诊断为PRCC-TFE3肾细胞癌;(2)RT-PCR诊断出2例PRCC-TFE3肾细胞癌,且与FISH基因探针检测结果一致;(3)PRCC-TFE3肾细胞癌,随访过程中1例出现肺部转移,2例出现局部复发;(4)PRCC-TFE3肾细胞癌镜下主要表现为巢状结构,其次为乳头状、腺泡状分布,由胞质略贫乏的嗜伊红或者透明细胞紧密排列组成,其中2例肿瘤可见砂砾体;(5)Xp11.2易位性肾细胞癌中,22/23例TFE3免疫组化结果阳性,16/23例Cath-K免疫组化结果阳性;7例PRCC-TFE3肾细胞癌,TFE3和Cath-K均呈阳性。结论:(1)该PRCC-TFE3双融合FISH探针可以简便、有效地在肿瘤石蜡切片上诊断PRCC-TFE3肾细胞癌;(2)不典型的肿瘤病理学特征和TFE3免疫组化不能准确诊断PRCC-TFE3肾细胞癌;(3)PRCC-TFE3肾细胞癌的Cath-K免疫组化表现与其他Xp11.2易位性肾细胞癌亚型存在较大差异,可用于辅助诊断;(4)PRCC-TFE3肾细胞癌也常出现复发和转移,临床工作中需要明确诊断,以利于术后治疗和随访。