先天性巨结肠症(congenital megacolon)又称为赫希施普龙病(Hirschsprung’s disease，HD)是一种比较常见的胃肠道畸形。本病的发病率为1／5000，男女发病率有显著性差异，男性较女性多见，平均男与女之比为4：1。 HD的发病机制迄今尚未阐明，目前比较一致的观点认为HD是胚胎发育过程中，肠神经系统发育受到某些因素的影响而致发育停顿的结果，但具体病因不明。近年来，不少学者对本病的遗传性作了系统的调查和研究，现已明确了多种基因与HD密切相关，基因突变可以解释60～70％的家族性HD和10～30％的散发性HD，对多数HD则无法解释。现在，人们已注意到HD结肠肠管所处微环境发生了改变，肠管平滑肌的细胞外基质成分，包括层粘连蛋白(laminin，LN)、Ⅳ型胶原(collagen Ⅳ，Ⅳ-C)、透明质酸(hyaluronic acid，HA)等均存在异常分布。国内外对HD肠壁细胞外基质成分的系统性研究尚属少见。 本研究采用放射免疫技术，对HD结肠壁平滑肌中LN、Ⅳ-C和HA的表达进行研究，探讨它们之间的相互关系及其与肠神经系统的发育、HD的发生、发展等生物学特性的相关性，为进一步阐明HD的发病机制和HD的治疗方案设计提供了新的思路和依据。 材料与方法：本实验收集了手术切除的小儿先天性巨结肠症标本36例(包括狭窄段，移行段，扩张段)，其中男性30例，女性6例，年龄最小的3个月，最大的5岁，平均13个月。正常对照组20例(取自结肠外伤患儿的正常结肠平郑州大学2003界硕士研究生论文LN、W一C和HA在先天性巨结肠症肠壁平滑肌中的表达及其意义滑肌组织)，其中男性n例，女性9例，年龄最小的3个月，最大的5岁，平均9个月。HD的诊断均依据病史，体征，钡灌肠的结果做出并经术后病理检查证实。其中22例为常见型，长段型有7例，全结肠型有3例，短段型有4例。标本取手术切除肠管的狭窄段，移行段和扩张段，欲取标本处要求血供良好，未钳夹损伤肠壁致组织变性。手术切除标本后，剥去勤膜，将平滑肌组织迅速放置于一20℃冰箱内保存，所有标本同时行病理检查。采用放射免疫法测定各段肠壁中LN，W一C及HA的含量，了解其在各段肠壁的分布规律。统计学处理应用SPSS 10.0统计软件对结果进行统计分析。 结果:(l)在HD狭窄段，每毫克平滑肌组织的LN含量为513.64士53.oong，在移行段为485.89士so.55ng，在扩张段为460.36士49.89雌，在正常对照组为443.90士39.77ng。经两两比较，狭窄段LN的含量高于其它各组(尸<0.05)，移行段LN的含量高于扩张段与对照组(尸<0.05)，扩张段LN的含量与对照组相比，差异没有显著性(外0.05)。(2)W型胶原在HD狭窄段每毫克平滑肌组织的含量为177.86士21.76飞，在移行段为134.25士20.86雌，在扩张段为121.86士20.39雌，在正常对照组为1巧.05士16.37ng。经两两比较，狭窄段W型胶原的含量高于其它各组 (P<O.05)，移行段W型胶原的含量高于扩张段与对照组(P<0.05)，扩张段W型胶原的含量与对照组相比，差异没有显著性(P>0.05)。(3) HA在狭窄段每毫克平滑肌组织的含量为114‘33士22.oing，在移行段为1 12.士ZI.73ng，在扩张段为105.28士20.song，在正常对照组为91.45士14.16ng。经两两比较，狭窄段，移行段和扩张段，各组之间HA的含量差异无显著性(外0.05)，但各组与对照组相比，差异均具有显著性(尸<0.05)。(4) LN与W一C之间具有正相关关系(相关系数r=0.423，P<0.01)，HA与LN、IV-C之间则无相关关系(P>0.05)。 结论:(1) HD结肠壁平滑肌中LN含量在肠道近端最低，向远端逐渐升高，这种异常分布很可能与HD肠道神经系统异常有关。(2)W一C在HD结肠壁平滑肌层中具有与LN相似的分布规律，即沿肠管近端向远端方向，W一C的含量逐渐增加，这种分布说明很可能W一C是与HD共同作用，导致HD肠神经系统发育异常。(3) HA在HD的整段结肠的含量均升高，很可能是通过另一种相对独立的作用机制对HD肠神经系统发育产生影响。(4) LN与W一C具有正相关关系，说明二者具有相同的变化趋势，在肠神经系统发育中二者协同发挥作用。(5)本研究从郑州大学2003界硕士研究生论文LN、W一C和HA在先天性巨结肠症肠壁平滑肌中的表达及其意义肠壁微环境角度对HD肠神经系统发育异常进行研究，为进一步阐明HD发病机制提供了新的实验依据和新思路。