人胚胎干细胞因其在再生医学、组织工程、药物发现与筛选等领域的巨大应用前景，而受到广泛的关注。人诱导多能干细胞由于具有和人胚胎干细胞相似的特性，并且绕开了胚胎干细胞面临的伦理与法律等问题的争议，而将干细胞的研究推向了一个新的高潮。　　 本论文首先着眼于建立一个无动物源、无饲养层的多能干细胞的培养系统。在传统的培养方式中，细胞会因吸收非人源的代谢物引起人体免疫反应;同时，一些动物源成分携带的病原体，也可能在培养的过程中感染细胞，极大地限制人多能干细胞在细胞移植中的临床应用。在建立无动物源、无饲养层培养系统的过程中，我们采用健康产妇的胎盘提取物替代传统的鼠源饲养层细胞或鼠源细胞外基质;而传统培养基中的牛源血清替代品替换成人血浆的提取物。这样得到一个无动物源、无饲养层的胚胎干细胞培养系统，并且在该系统培养条件下，能够通过表达外源的转录因子Oct4，Sox2以及Nanog将人成纤维细胞成功重编程为诱导多能干细胞。　　 此外，我们建立了三体型及易位型两种不同细胞核型的唐氏综合征疾病特异的诱导多能干细胞模型。唐氏综合征是由于患者的体细胞多了整条或是部分21号染色体而导致的新生儿智力发育迟缓、患有先天性心脏病的一种疾病。通过建立唐氏综合征特异的诱导多能干细胞模型，我们可以尝试了解唐氏患儿的发病机制，同时，也可以进行药物筛选、制定病人个性化的治疗方案及进行自体的细胞移植。　　 最后，我们还建立了α肌球蛋白重链心肌特异启动子的转基因胚胎干细胞系，利用建立的转基因胚胎干细胞系，我们定向诱导分化心肌细胞时，通过灭瘟素筛选，可以得到90％以上纯度的心肌细胞，高纯度的胚胎干细胞来源的心肌细胞为将来的细胞移植治疗心脏病提供了可能。