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研究背景 肥厚型心肌病(HCM)为常染色体显性遗传的单基因病，以左心室和(或)右心室肥厚为特征，常为不对称肥厚并累及室间隔。通过长期对HCM临床表型与基因型的研究发现，携带不同基因突变的患者的临床表型不同；携带带有相同基因突变患者的临床表现和预后也有很大的差异；即使在携带相同突变的同一家系成员之间，发病年龄和临床表现也有很大的不同。因此，目前认为HCM的临床表型是致病基因、环境因素、修饰基因共同作用的结果。 在本研究中采用候选基因策略，我们从心肌肥厚病的致病基因中选择候选基因，参考公共数据库中的SNP数据，通过基于人群的关联研究，寻找HCM的修饰基因。我们根据该原则选择了三个的候选基因：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)基因、NELIN基因、α-半乳糖苷酶(α-GAL)基因。 研究目的 利用基于人群的关联分析研究，探讨cMYBPC基因、NELIN基因、α-GAL基因是否是肥厚型心肌病的修饰基因。 对象和方法 研究对象为根据世界卫生组织制定的心肌病分类标准(Report of the 1995World Health Organization／International Society and Federation of Cardiology TaskForce on the Definition and Classification of cardiomyopathies)，在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的226例肥厚型心肌病病人，彼此无血缘关系。超声心动