东佛里生羊是目前世界上泌乳性能最好的绵羊品种,湖羊是我国优良的地方多胎绵羊品种,引进东佛里生羊和当地湖羊杂交形成的乳用群体能更好地适应本地生态环境,拓宽了我国绵羊产业向乳肉兼用方向发展的道路。据统计,东湖级杂二代羊（F2）的产羔率为189.51%,产单羔的母羊约占群体总数的42%,繁殖力低于东佛里生羊和湖羊,因此,保持东湖杂交羊稳定的多羔性状成为育种的主要目标之一。本研究首先采集母本湖羊、父本东佛里生羊、东湖杂交一代羊（F1）、东湖级杂二代羊血液样本,提取DNA并收集对应样本的产羔数据和系谱信息。其次,选择东湖级杂二代羊进行全基因组关联分析（Genome-wide association studies,GWAS）,寻找影响产羔数的候选区域和重要变异位点。最后,检测候选位点在东佛里生羊、湖羊、F1和F2群体中的突变分布频率,再作关联性分析以验证GWAS结果,以期为东湖杂交奶绵羊多羔性状的选育提供分子标记,促进奶绵羊产业健康、高效的发展。本研究所取得的结果如下:1.东湖级杂二代羊表型数据及基因分型统计分析和GWASF2代羊中记录第一胎产羔数的个体共有245只,产羔数平均值为1.97只,标准偏差为0.872。经Geno Baits（?）绵羊40K液相芯片基因分型和基因型填充后,最终获得661109个位点用于后续全基因组关联分析。GWAS结果达到显著水平的位点有437个,这些位点均分布于绵羊6号染色体,其候选区域定位在24845169-45005517（NC＿040257.1）。与东湖杂交羊产羔数显著相关的关键基因有BMPR1B、UNC5C、BANK1、CCSER1、PDLIM5、RAP1GDS1、TSPAN5、GRID2、KCNIP4等,其中BMPR1B基因c.746A＞G可能是影响东湖杂交羊产羔的一个主效位点。2.BMPR1B基因c.746A＞G位点在湖羊、东佛里生羊和东湖杂交羊中的突变检测湖羊只包含突变纯合BB型和突变杂合B+型,等位基因B的频率是0.970,等位基因+的频率是0.030;东佛里生羊和东湖级杂二代羊只含有野生++型和B+型,等位基因+的基因频率高于B;东湖杂交一代羊含有++型、BB型和B+型,B+基因型频率为0.939,表现高度杂合。另外,关联分析结果说明,BB型湖羊第二胎、第三胎和平均产羔数与B+型相比,分别显著提高了0.56只、0.39只和0.25只,第一胎产羔数差异不显著。在F1群体中,c.746A＞G显著提高了其第二胎、第三胎和平均产羔数。另外,F2代B+型个体的第一胎、第二胎和平均产羔数与++型相比显著提高了0.75只、0.44只和0.67只。3.GWAS候选区域内BMPR1B基因90bp缺失突变（Del-90bp）的多态性鉴定经鉴定,湖羊只有ID（缺失杂合型）和DD（缺失纯合型）两种基因型,等位基因D的基因频率高于I。而东佛里生羊、F1、F2群体均含有II、ID和DD三种基因型。Del-90bp在四个群体均符合哈代-温伯格平衡（p＞0.05）,湖羊该位点处于低度遗传多态性（PIC＜0.25）,而东佛里生羊、F1、F2处于中度遗传多态性（0.25＜PIC＜0.5）。4.BMPR1B基因c.746A＞G和Del-90bp连锁不平衡分析和互作基因型关联分析连锁不平衡分析结果表明,c.746A＞G和Del-90bp两位点在湖羊和F1群体中存在强连锁关系（r~2＞0.33）。根据该强连锁关系,以绵羊个体90bp缺失的情况作为标准检测其是否发生Fec B突变,结果发现,在湖羊和F1群体中检测的准确率分别达到100%和95.58%。关联分析结果显示,湖羊群体中,B+/DD型和BB/ID型个体产羔数高于其他组合。东湖杂交一代羊BB/DD型第一胎、第二胎、第三胎和平均产羔数均高于其他基因型组合,可以作为多羔群体选育的优势基因型。此外,对于不携带Fec B突变的个体,选择ID型可显著提高杂一代羊的产羔数。综上所述,本研究利用GWAS分析筛选到了显著影响东湖杂交羊产羔数的候选区域及关键位点,并通过试验证明BMPR1B基因c.746A＞G突变是影响东湖杂交羊产羔的主效位点之一。同时,位于候选区域内的BMPR1B基因Del-90bp位点与c.746A＞G突变连锁,且对湖羊和东湖杂交羊的产羔数具有互作效应。本研究为提高绵羊的产羔率,促进东湖杂交羊多胎性状的精准选育提供了可参考的分子依据。