目的:回顾性分析遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)临床表现和电生理特点,了解多重连接依赖性探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在HNPP患者基因诊断中的应用价值,研究HNPP患者基因突变特点,以进一步提高临床医生对该疾病的认识和诊断水平。方法:对2014~2017年就诊于吉林大学第一医院神经科并确诊为HNPP的3个家系10例患者进行详细的临床检查及神经电生理检测,应用MLPA技术检测人类周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein22,PMP22)基因突变。结果:1、临床特点:10例HNPP患者均有阳性家族史,平均发病年龄在24.43岁,大部分患者(7/10)以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后出现肢体麻木、无力为主要临床表现。多数患者(9/10)完全恢复正常,仅1例遗留有肌肉萎缩。2、神经电生理检查特点:40%(4/10)的患者行神经电生理检测,所测患者无论有无临床症状,神经电生理检查均表现为感觉和运动神经传导速度减慢,远端运动潜伏期延长。3、基因结果:6例患者(包括3例先证者)行基因检测均发现染色体17p11.2上含PMP22基因在内的l.5 Mb片段缺失突变。结论:⑴本组患者临床表现为易卡压部位神经支配区域的麻木和无力,症状多较轻微,呈常染色体显性遗传。⑵HNPP特征性的神经电生理表现,对于临床诊断具有很大提示意义。⑶本组患者均为染色体17p11.2上含PMP22基因在内的l.5 Mb片段的缺失突变致病,也是国内HNPP患者主要的基因突变类型。⑷MLPA技术对HNPP患者诊断具有重要作用。