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目的: 心房颤动(Atrial Fibrillation,AF)是临床上比较多发的一种房性心律失常。本研究探讨新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者与维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(Vitamin K epoxide reductase complex subunit1,VKORC1)1639 G>A位点多态性的关系。 方法: 以哈萨克族、汉族原发性心房颤动患者各100例作为病例组,以哈萨克族、汉族无心房颤动患者各100例作为对照组,从外周静脉血中提取基因组 DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)方法检测VKORC1基因1639 G>A位点基因型及等位基因频率。 结果: 哈萨克族病例组和对照组VKORC1基因1639 G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。汉族病例组与对照组VKORC1基因1639 G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。哈萨克族病例组和汉族病例组VKORC1基因1639 G>A位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。男性病例组与女性病例组VKORC1基因1639 G>A位点基因型频率和等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论: VKORC1基因1639 G>A位点在新疆地区哈萨克族、汉族心房颤动患者分布中存在民族差异。