背景：PPARs是一类配体依赖性的转录因子,是核受体超家族的成员之一,其亚型包括PPARa (PPARA)、PPARβ/δ (PPARD)和PPARγ (PPARG)三种。其中PPARδ是表达最广泛的一种,并且在糖脂代谢、转运和胰岛素敏感性方面发挥重要的调节作用；同时还参与细胞增殖、分化、组织损伤修复、炎症反应等过程,并具有重要的血管生物学效应。PPARδ活性的改变可能影响代谢综合征及动脉粥样硬化的发生发展,进而影响人类寿命。PPARδ对代谢的影响可能使其成为代谢相关性疾病潜在的治疗靶点。PPARδ基因的多态性与血脂水平及长寿的相关性研究已有一些报道,但结论并不一致。目的：本研究主要目的在于探讨广西红水河流域长寿人群PPARD+294T>C位点的多态性及其与血脂水平和长寿的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对广西红水河流域90岁以上壮族长寿老人505例(长寿组,年龄90-104岁)和其子女702例(子女组,年龄40～77岁)及普通健康壮族中老年人381例(对照组,年龄40～79岁)进行PPARD+2947>C位点的基因分型,并分析各基因型对BMI、TC、TG、HDL-C、LDL-C等指标的影响,了解该位点多态性与各组人群血脂水平的关系及其在该地区长寿现象中的可能作用。结果：1.一般情况及血脂水平：长寿组的收缩压、舒张压及LDL-C水平均高于子女组和对照组而BMI、TG及HDL-C水平均低于子女组和对照组。2.基因型频率及等位基因频率：PPARD+294T>C位点等位基因在长寿组、子女组和对照组均以T为主,频率分别为70.7%、70.3%和67.2%；基因型则以TT及杂合型TC为主。基因型频率分布及等位基因频率分布在长寿组、子女组和对照组间均未发现有显著差异,性别分层后比较差异仍不明显。以BMI分层后比较,子女组中BMI正常亚组C等位基因频率高于BMI超重亚组(31.2%vs.25.0%,P=0.029)。以血脂分层比较后,子女组血脂异常亚组的C等位基因频率高于血脂正常亚组(31.8%vs.26.5%,P=0.033)；血脂正常人群中对照组等位基因C的频率高于长寿组和子女组(36.1%vs.30.1%vs.26.5%,P=0.007)。3.基因型与血脂水平的相关性：长寿组CC基因型携带者的LDL-C水平高于TT和TC基因型携带者(P=0.022)；以血脂水平分层后血脂正常亚组CC基因型携带者的LDL-C水平高于TT和TC基因型携带者(P=0.008),血脂异常亚组CC基因型携带者的TC和LDL-C水平均高于TT和TC基因型携带者(分别为P=0.020及P=0.024),C等位基因携带者(基因型TC和CC者)的LDL-C水平也高于非C等位基因携带者(基因型TT者)(P=0.023)；以性别和BMI分层后,长寿组各基因型之间的血脂水平差异消失。子女组各基因型之间血脂水平无差异,以性别、BMI和血脂水平分层后,差异仍无统计学意义。对照组CC基因型携带者的TG水平高于TT和TC基因型携带者(P=0.032),以性别分层后表现为仅男性中TT基因型携带者的TG水平高于TC基因型携带者(P=0.017),C等位基因携带者的TG水平高于非C等位基因携带者(P=0.005),女性中各项血脂水平无差异；以BMI和血脂水平分层比较后所有血脂水平在各基因型之间均无差异。4.线性回归分析：多元线性回归分析结果表示,长寿组TC和LDL-C水平与舒张压和性别呈正相关并与CC基因型呈负相关；TG与BMI水平和性别呈正相关；HDL-C水平与收缩压呈正相关,与BMI呈负相关。子女组TC水平与BMI正相关；TG水平与BMI和舒张压正相关,与性别负相关；HDL-C水平与TC基因型正相关,与BMI负相关；LDL-C水平与BMI和性别正相关。对照组TC水平与BMI和舒张压正相关；TG水平与BMI和舒张压正相关,与年龄和性别负相关；HDL-C水平与性别正相关,与BMI负相关。结论：1.广西红水河流域长寿人群与该地区壮族人群在血压、血脂水平、血脂异常率及BMI异常率等方面存在明显差异。2.总体上,PPARD+294T>C位点的基因型频率及等位基因频率分布在长寿人群和该地区壮族人群间无差异。3.PPARD+294T>C位点C等位基因的突变可能与红水河流域人群的血脂水平和长寿现象有一定关系,表现为在长寿人群与较高水平的LDL-C相关和在普通人群与较低水平的TG相关。