目的探讨δ-氨基乙酰丙酸脱水酶（δ-aminolevulinic acid dehydratase，ALAD）和维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因多态性与汉族职业铅暴露工人血铅、血红蛋白和血清钙的关系，为定群研究提供基础资料，为筛选高危人群提供科学依据。方法1、2011年11月对武汉市某铅蓄电池厂铅烟、铅尘进行现场监测，并结合该企业2006-2010年现场监测资料，评估不同铅作业位点铅烟和铅尘的动态变化情况。2、对该企业职工进行问卷调查和常规职业病健康体检。3、根据文献报道的ALAD和VDR不同等位基因在人群中的分布频率，估算出最小样本量分别为125人和222人，本次研究从参与体检的387名工人中分别选择了186名工人和230名工人用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测了工人的ALAD和VDR基因亚型，限制性内切酶分别为MspⅠ和BsmⅠ，火焰原子吸收光谱法测230名工人的血清钙水平。4、比较不同ALAD基因亚型对工人血铅和血红蛋白的影响以及不同VDR基因亚型工人间血铅和血清钙水平的差异。5、应用Excel录入数据，SAS8.1进行统计学分析，以p=0.05作为差异是否有统计学意义的判断标准。结果1、卫生学调查纵观2006-2011年该企业的环境监测资料，每个铅作业位点的铅烟、铅尘浓度均超过国家标准的0.03mg/m³和0.05mg/m³，铅烟在焊接作业位点的浓度最高且近四年来呈现出增高的趋势，几何均数为0.355mg/m³，铅尘在分片作业位点最高，波动幅度较大，几何均数为1.123mg/m³,其他作业位点铅烟、铅尘浓度的变化幅度不大；焊接组工人佩戴进口3G口罩，且每班平均工作时间2小时，而其他工种工人佩戴的均为普通防尘口罩，每班工作时间均为8小时。2、2011年不同工种工人血铅水平比较血铅在不同工种工人中的分布与工人工作环境中的铅浓度分布基本一致，分片组工人血铅最高，为327.92μg/L，而焊接作业位点铅烟浓度虽高，但工人工作时间短，防护措施更为严密，实际接触剂量小，工人血铅水平并不高，为310.57μg/L，低于铅烟浓度更低的熔铅作业位点的工人。3、ALAD和VDR基因频率分布186名检测了ALAD基因型的工人中，ALAD11纯合子基因型174人，占93.55%，ALAD₁₂杂合子基因型12人，占6.45%，未检测到ALAD₂₂纯合子基因型；对于VBR基因，VDR_bb纯合子基因型198人，VDR_Bb杂合子基因型29人，VDR_BB纯合子基因型3人，分别占86.09%，12.61%，1.30%。ALAD和VDR基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡。4、ALAD不同基因亚型工人血铅和血红蛋白的比较与ALAD₁₁基因型工人相比，ALAD₁₂基因型工人的血铅浓度呈现出增高的趋势，但差异无显著统计学意义（P>0.05），ALAD₁₂基因型工人血红蛋白水平则显著低于ALAD₁₁基因型工人（P<0.05）。5、VDR不同基因亚型工人血铅和血清钙水平的比较携带有VDR_B等位基因的工人血清钙明显低于VDR_bb纯合子基因型的工人（P<0.05），而血铅浓度显著增高（P<0.05）。结论1、该铅蓄电池厂的铅烟、铅尘浓度严重超标，对工人的健康造成一定的威胁，虽然改善该企业工人工作环境在近几年内不可能实现，但可以通过增强个体防护措施来减少铅烟、铅尘对工人健康的影响。2、ALAD和VDR基因多态性都会影响铅毒性，ALAD₁₂基因型工人比ALAD₁₁基因型工人对铅的血液毒性更易感，是铅毒性的易感性人群；VDR_B等位基因也是铅毒性的易感基因之一，该机制可能与VDR基因多态性影响钙的代谢且铅和钙的代谢途径相似有关。