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目的非综合征唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or wit hout cleft palate NSCL/P)是最常见的面部先天性畸形之一。有多个文献进行了FOXE1多态性与NSCL/P的关系的研究,但其结果不尽相同。本研究的目的是运用Meta分析的方法系统评价FOXE1基因与NSCL/P之间的关系。方法根据PICOS原则可以确定检索词为:非综合征性唇腭裂、FOXE1基因、多态性。在Pub Med、Embase、Cochrane Library、中国知网、万方等数据库中搜索2018年5月之前发表的关于FOXE1基因多态性与NSCL/P相关的文章。严格根据文献的纳入与排除标准对文献进行筛选,纳入FOXE1基因多态性与NSCL/P相关的能够获取全文,并能得到原始数据的病例—对照研究。由两名研究原对立的对筛选出的文献进行数据的提取。用Stata12.0对FOXE1的4个单核苷酸多态性,包括rs3758249、rs4460498、rs1443434、rs10217225,进行相关性分析。根据异质性,采用固定效应模型或随机效应模型计算OR,95%CI和P值。采用Meta分析方法研究了Foxe1多态性与NSCL/P的关系。结果根据纳入与排除标准对数据库进行搜索后纳入6项研究,8组病例-对照组,共纳入病例组2477例及对照组2579例。(1)rs3758249与CPO无明显相关性。其Meta分析的结果显示rs3758249和CPO之间没有相关性。rs3758249与CL/P的研究结果显示,对于CL/P rs3758249是中国人的一个危险因素(等位基因模型,A vs G,OR=1.58895%CI=1.223-1.986,P=0.000;杂合子模型,AG vs GG,OR=1.949,95%CI=1.425-2.666,P=0.000;显性模型,AG+AA vs GG,OR=1.877,95%CI=1.371-2.535,P=0.000)。而对于非中国人来说,rs3758249是一个保护因素(CL/P:等位基因模型,A vs G,OR=0.791 95%CI=0.678-0.922,P=0.003;隐性模型,AA vs AG+GG,OR=0.775,95%CI=0.618-0.972,P=0.027)。(2)rs4460498与中国人的NSCL/P之间没有显著相关性。但对于其他种族人来说rs4460498有一定相关性,是一个保护因子(CL/P:等位基因模型,T vs C,OR=0.766 95%CI=0.678-0.865,p=0.000;杂合子模型,TC vs CC,OR=0.708,95%CI=0.572-0.875,p=0.001;加性模型,TT vs CC,OR=0.672,95%CI=0.537-0.820,p=0.001;显性模型,TC+TT vs CC,OR=0.694,95%CI=0.604-0.798,P=0.000;隐性模型,TT vs TC+CC,OR=0.758,95%CI=0.606-0.948,P=0.015。CPO:杂合子模型,TC vs CC,OR=0.748,95%CI=0.560-0.999,P=0.049)。(3)rs1443434和NSCL/P之间没有发现相关性。(4)rs10217225与CPO之间无明显相关性。rs10217225的加性模型与CL/P的发生有关(加性模型,TT vs CC,OR=2.236,95%CI=1.446-3.345,P=0.000)。结论(1)rs3758249与CPO无明显相关性。对于中国人来说rs3758249对于CL/P的发生有关是一种危险因素,对于其他种族的人来说是一种保护因素。(2)rs4460498对于NSCL/P是一种保护因素。(3)rs1443434与NSCL/P之间无明显相关性。(4)rs10217225与CPO之间无明显相关性,rs10217225对于CL/P是一种危险因素。