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目的：探讨遗传性血管性水肿(HAE)患者临床表现、检查和随访情况的关系。方法：收集北京协和医院变态反应科门诊1985年至2010年的遗传性血管性水肿患者113例,分属于77个家系。采用回顾性分析方法讨论HAE患者的临床特点、实验室检查和随访情况。结果：1、113例HAE患者中,通过来我院进行C1INH含量和/或功能的检测明确分型者97例,其中HAE-Ⅰ型87例,HAE-Ⅱ型10例。2、52例男性和44例女性有C1INH含量结果,男性(中位数为0.081g/L)有高于女性(中位数为0.069g/L)的趋势(p=0.092)。3、93例患者有体表水肿部位和病程记录,体表水肿部位数和患者病程呈正相关(r=0.205,p=0.049)。4、按照是否发生喉水肿分为两组。观察到有喉水肿者年龄较大、病程较长、体表水肿范围较广,C1INH功能较低。5、按照是否发生腹痛分为两组。观察到腹痛组体表水肿部位2.7±0.9处,多于无腹痛组1.7±0.8处(P=0.001)。6、38例HAE-Ⅰ型患者同时有C1INH含量和功能结果。在HAE-Ⅰ型患者中观察到C1INH含量和功能间有正相关关系(r=0.352,p=0.030)。7、共24例患者有完整随访结果,长期预防性治疗均采用达那唑,治疗后,患者水肿频率明显减少。治疗后的C1INH含量增高,由0.08±0.06g/L增至0.12±0.07g/L(p=0.05)。治疗后的C1INH功能改善,由0.14±0.04U/ml增至0.26±0.05U/ml(p<0.001)。治疗后患者血清C4水平明显升高。男性达那唑维持量有高于女性的趋势。结论：HAE的临床表现以皮肤粘膜水肿为主,喉水肿也较常见,喉水肿的发生与病程长短和疾病的严重程度有关。HAE-Ⅰ型患者C1INH的含量和功能均同步变化。达那唑治疗HAE患者是安全且有效的,男性维持量有高于女性的趋势。C4水平可作为监测疗效的指标。目的：对HAE-Ⅰ型和Ⅱ型家系进行基因分析,以期初步探讨其分子生物学机制。方法：采用PCR扩增C1INH1-8号外显子,对扩增产物进行测序,并将序列与GeneBank C1-INH基因序列相比较。结果：12个HAE-Ⅰ型家系中,4个家系发现碱基缺失,分别位于3号、7号和8号外显子,8个家系发现点突变,均位于8号外显子；3个HAE-Ⅱ型家系均为点突变,且突变方式相同,为444位CGC→CAC,精氨酸被组氨酸替代。其中3例HAE患者的碱基缺失为新突变类型。结论：12个HAE-Ⅰ型家系和3个HAE-Ⅱ型家系突变类型不尽相同,HAE-Ⅰ型家系的突变位点可遍布多个外显子,且突变类型具有多样性和异质性,HAE-Ⅱ型家系突变位点及类型具局限性,均为位于反应环或近铰链区的点突变,说明HAE-Ⅰ型Ⅱ型家系基因突变类型存在差异。碱基缺失和无义突变者喉水肿的发生有高于错义突变者的趋势。