第一部分：
　　目的：
　　1.分析20例PCD无症状患者、有症状患者和死亡患者的临床资料，探讨PCD在不同疾病状态下的临床表现、实验室检查特点及治疗随访观察。
　　2.比较PCD和继发性肉碱缺乏症患儿、携带者和正常人的肉碱水平，了解不同人群体内肉碱水平的差异。
　　方法：
　　1.应用串联质谱技术对15360例高危儿行遗传代谢病筛查，分析血液肉碱水平。
　　2.采用气质联用仪对PCD患儿进行尿有机酸分析。
　　3.总结PCD患儿的临床资料，观察PCD患者接受左卡尼汀治疗前后Hb、肝酶、心肌酶、血氨、肉碱和心脏彩超的变化。
　　4.研究分组：PCD组、继发性肉碱缺乏症组、杂合子携带者组和正常人组；将20例PCD患者分为无症状组7例，有症状组10例，死亡组3例。
　　结果：
　　1.对15360例高危儿进行遗传代谢病筛查发现14例PCD患儿。
　　2.13例患儿均有不同程度心肌酶异常，6例表现为心肌病，其中2例死亡，死亡前出现室颤。13例患儿均有不同程度的肝酶异常，5例表现为肝肿大，脂肪肝2例。PCD代谢紊乱主要有低血糖和高血氨。
　　3.PCD患者血C0水平明显低于继发组C0水平，两组比较有统计学差异。杂合子携带者血C0水平偏低，与正常组比较有统计学差异。三组PCD患者肉碱水平：有症状患儿和死亡患儿的C0水平均明显低于无症状患儿的C0水平；有症状患儿与死亡患儿之间的C0水平比较，无显著性差异。尿有机酸分析显示死亡患儿的己二酸、辛二酸和葵二酸水平明显升高，与存活患儿比较有统计学差异。
　　4.15例PCD患者接受左卡尼汀治疗，所有生化指标在治疗1个月后均快速降低或升高，Hb恢复正常，肝脏回缩；治疗3个月，肉碱升至接近正常组水平，肝酶和血氨可恢复正常，心肌酶进一步下降，肝脏回缩至正常大小；治疗6个月，肉碱水平回落但仍能维持在正常范围内，心肌酶降至正常，心脏回缩至正常，心功能恢复正常；治疗1年，所有生化指标均在正常范围内，脏器回缩至正常大小后未进一步增大，未出现不良反应，生长发育正常。
　　结论：
　　1.PCD在疑似遗传代谢病中的检出率约为1/1097。
　　2.PCD主要的临床表现如心肌损害、肝脏损害和代谢紊乱等，死亡原因主要有严重的心肌损害、心律失常和低血糖。
　　3.携带者血中C0水平较正常人明显低下，PCD患者的C0水平较继发患者明显低下。有症状患儿和死亡患儿的C0水平均较无症状患儿明显低下。
　　4.尿液中链二羧酸水平越高预示疾病越严重。
　　5.规律补充左卡尼汀，治疗效果很好，半年左右患儿的脏器损害及生化指标均可恢复正常。
　　第二部分：
　　目的：
　　1.对20例疑似PCD患者及其42名家系成员进行SLC22A5基因突变研究，了解中国人PCD突变特点。
　　2.探讨PCD基因型与表现型的相关性。
　　方法：
　　1.应用PCR结合Sanger测序技术检测SLC22A5基因，新突变的验证通过20例正常对照相同位点检测和不同物种同源序列的保守性分析，排除基因多态性，采用不同分析软件对新突变致病性预测。
　　2.应用染色体微阵列技术（CMA）对SLC22A5基因进行大片段拷贝数的分析。
　　结果：
　　1.19例患者检出两个突变，1例患儿仅检出一个突变，另一个突变通过CMA技术检出有大片段缺失。其他42名家系成员均检出一个突变，为携带者。
　　2.共检出12种突变，c.760C>T突变频率最高，占37.5%。
　　3.发现了4种新发突变：c.659A>T、c.844dupC、c.1365dupC、c.333_338delGAGCTGinsT均可能致病。
　　4.c.760C>T纯合子的C0水平明显低于非c.760C>T纯合子的C0水平，有统计学差异。有3例c.760C>T纯合子表现为心肌病，其中两例因心肌病死于室颤。
　　5.截短突变患者C0水平明显低于两点错义突变患者C0水平，有统计学差异。
　　6.c.760C>T携带者C0水平明显低于c.1400C>G携带者C0水平，有统计学差异。
　　结论：
　　1.c.760C>T是SLC22A5基因突变频率最高的致病突变，提示c.760C>T是中国人群热点突变之一。
　　2.在仅检出1个突变位点的情况下，要考虑基因的大片段缺失和重复。
　　3.不同基因型在肉碱水平、疾病严重程度、是否易患心肌病方面有一定相关性。