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目的:通过对高血压合并冠心病人群进行肾胺酶基因多态性分析,探讨肾胺酶不同基因型及等位基因频率与高血压合并冠心病的相关性,筛查出其可能相关的易感位点,为高血压患者罹患冠心病风险的评估预警提供遗传学依据。方法:选取2012年9月至2013年2月期间入住中南大学湘雅三医院心内科的患者,其中高血压合并冠心病组191例,单纯高血压组202例,健康对照组232例。记录各组人员临床一般资料及生化指标;通过NCBI及HapMap基因组数据库筛选标签SNP并进行引物设计及限制性内切酶的选择:对各组病例血样进行DNA的提取、鉴定与稀释,利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应的方法对本研究入选的三个标签SNP位点(rs10887800, rs2576178, rs2296545)进行检测,记录各组个体基因型。利用Haploview4.2软件进行各组基因型、等位基因频率、单体型、连锁不平衡模式分析及哈迪温伯格平衡检验;通过非条件性logistici回归分析计算OR值进行风险评估。结果:1.SNP单位点分析1.1rs2576178的A等位基因在高血压合并冠心病组的等位基因频率高于单纯高血压组,p=0.001,0R=1.625,95%CI为[1.221~2.160];AA基因型携带者在高血压合并冠心病组的比例显著高于单纯高血压组,P=0.001。1.2rs2296545的C等位基因在单纯高血压组的等位基因频率高于健康对照组,P=0.009,0R=1.436,95%CI为[1.095~1.883];CC基因型携带者在单纯高血压组的比例高于健康对照组,p=0.037。1.3rs10887800在三组间及两两比较均无具有统计学意义的差异。2.单体型分析总体样本中共有六种单体型符合P>0.05;两两组间比较共有三种单体型差异具有统计学意义:单体型G-A-C在高血压合并冠心病的比例明显大于单纯高血压组,P=0.013,0R=1.565,95%CI为[1.097~2.232];单体型G-G-C在单纯高血压组的比例高于健康对照组,P=0.012,OR=1.745,95%CI为[1.127~2.703];单体型A-A-G在高血压合并冠心病组的比例明显高于健康对照组,P=0.001,OR=2.322,95%CI为[1.425-3.783]。结论:1.rs2576178的A等位基因可能是高血压患者罹患冠心病的易感因子,其对应的G等位基因可能是其保护因子。AA型携带的高血压患者易罹患冠心病。2.rs2296545的C等位基因可能是高血压的易感因子,其对应的G等位基因可能是保护因子。CC型携带者易患高血压。