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目的:研究E-选择素基因的编码区已知14个单核苷酸多态性(SNPs)在云南彝族和哈尼族中与原发性高血压的相关性。
方法:为减少遗传异质性和环境因素的影响,样品采集在云南边远农村相对隔离人群中完成。病例组和对照组的诊断按1999年2月WHO/ISH规定的标准进行,选用的是三代以内无亲缘关系的个体。其中病例组个体要求排除各种继发因素和从未服过降压药物。基因分型用PCR-RFLP和PCR测序法。用phase软件推断单倍型,用Fisher’s精确检验进行相关性分析。
结果:在编码区已知的14个SNPs中,在哈尼族中我们只发现8个SNPs,在彝族中发现7个SNPs。群体中,各SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。哈尼族中,rs3917429T的频率病例组显著高于对照组。在彝族中,rs5361C的频率病例组显著高于对照组。关于其他的SNPs,在彝族和哈尼族的病例和对照组之间,均没发现显著性差异。单倍型分析结果,仅哈尼族中Hl单倍型(rs5355C—rs3917429C—rs5368C—rs5367T-rs3917424A—rs5365C—rs5361A),其频率分布对照组显著高于病例组。
结论:在我国云南哈尼族人群中,E-选择素基因的.rs3917429T等位基因是EH的危险因素,单倍型H1与EH成负相关。在我国云南彝族人群中,rs5361C等位基因是阴的危险因素。