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目的:探讨分泌磷酸蛋白1(SPP1)基因rs1126616、rs11728697、rs4754、rs11730582位点SNPs在宫颈癌及对照组中的表达情况,并进一步分析rs11730582、rs11728697、rs4754、rs1126616这四个位点基因多态性与宫颈癌的遗传易感性的关系。研究分泌磷酸蛋白1(SPP1)在子宫颈癌患者及健康对照者血清中的分布差异,并分析其与子宫颈癌患者的临床病理特征之间的关系。方法:使用病例-对照研究方法,采用多重SNP分型技术(im LDRTM)检测379例宫颈癌和350例健康女性的SPP1rs11730582位点、rs11728697位点、rs4754位点及rs1126616位点的基因分型,各位点基因型及等位基因总数、频率可直接计算,不同组之间的比较采用卡方(χ~2)检验来计算,用logistics回归分析校正年龄因素计算OR值及95%CI,使用哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg equilibrium)平衡检验群体的代表性。同时采用双抗体夹心(Enzyme linked Immunosorben Assay,ELISA)法测定255例宫颈癌患者和268例健康对照者的血清SPP1含量,并分析SPP1含量在宫颈癌临床病理特征中的分布情况,各项实验室检测数据运用相关的统计学方法,P<0.05即有统计学意义。结果:(1)rs11728697位点CC、CT、TT基因型在两组中的分布比较差异有统计学意义(P<0.05),宫颈癌组CT基因型频率高于对照组,携带CT基因型会增加宫颈癌的发生风险(OR=1.401,95%CI:1.023~1.918,P=0.035);(2)rs11730582位点CC、CT、TT基因型在两组中的分布比较差异有统计学意义((P<0.05),宫颈癌组CT基因型频率高于对照组,携带CT基因型会增加宫颈癌的发生风险(OR=2.157,95%CI:1.295~3.594,P=0.003);(3)rs1126616、rs11728697、rs4754和rs11730582部分位点之间存在较弱的连锁不平衡。(4)rs1126616、rs11728697、rs4754和rs11730582四个位点可有11种单倍型,其中的TCCT、TCTC和CTCT单倍型是宫颈癌组和对照组的三种主要单倍型。ELISA法结果显示:SPP1在子宫颈癌患者及健康对照者血清中均表达阳性,但其在子宫颈癌患者血清中的含量明显高于健康对照者,差异有统计学意义(P﹤0.05);SPP1的表达与宫颈癌的病理类型无关,而与宫颈癌的临床分期及分化程度呈现正相关,即宫颈癌的分期越高、分化程度越低,SPP1的血清含量越高。结论:本课题研究结果显示:(1)SPP1基因rs1126616、rs11728697、rs4754、rs11730582位点存在基因多态性。(2)rs11728697位点CT基因型、rs11730582位点CT基因型与宫颈癌的发生风险存在关联。(3)SPP1基因rs1126616、rs4754位点多态性可能与宫颈癌的遗传易感性无关。(4)SPP1在宫颈癌患者血清中高表达,并与宫颈癌的临床分期、分化程度有关,与病理类型无关。