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目的:Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)综合征和Behcet’s病(BD)是中国人中最常见的两种葡萄膜炎,其临床表现为眼部的全葡萄膜炎、前部或中间葡萄膜炎,有些病人也伴有全身多器官受累。C型凝集素家族16,成员A基因(CLEC16A),是C型凝集素超家族中的新成员之一。本文将探讨CLEC16A基因多态与VKH综合征及Behcet’s病的相关性,以及这些多态性与这两种疾病全身的临床表现、性别、年龄之间的相关性,以期寻找到与此两种疾病相关的基因多态。方法:选取CLEC16A基因的8个SNP,包括:rs12708716,rs2903692, rs6498169, rs725613, rs17673553, rs2080272, rs998592和rs2041670,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)进行基因分型。研究结果等位基因及基因型频率分析用χ2分析或Fisher’s精确概率分析方法,并用Bonferroni校正法校正。结果:第一阶段实验的研究结果显示VKH患者的rs6498169位点的A等位基因频率明显低于对照组(Pc=1.1×10-2, OR=0.7, 95%CI=0.6-0.9)。BD病人和正常对照比较,基因型及等位基因频率均未发现显著性差异。第二阶段实验中我们增加600例VKH患者进一步分析CLEC16A基因的rs6498169位点和VKH的相关性。两部分实验数据综合分析后的数据显示:在VKH患者中rs6498169位点的AA基因型及A等位基因频率均显著降低(Pc=3.5×10-4, OR=0.6, 95%CI=0.5~0.7; Pc=8.2×10-4, OR=0.8,95%CI=0.7~0.9)。其余7个SNP位点未发现等位基因及基因型频率在VKH病例和正常对照比较有显著差异。结论:本研究结果表明,在中国人中CLEC16A基因多态可能是VKH综合征的保护性因素。