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目的对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜(congenital aniridia. AN)家系进行临床特点的观察,并进行PAX 6基因的突变检测,以确定该先天性无虹膜家系的致病基因并探讨其致病机制。方法收集一常染色体显性遗传的AN家系,3代共13名成员,包括3名患者(1名患者已逝)和10名表型正常的家系成员,绘制家系遗传图谱,分析家系发病特点。对该家系中的AN患者进行视力(包括最佳矫正视力)、角膜、虹膜、晶状体、眼底、眼压等眼科专科检查以观察其临床表现。采用经典酚-氯仿提取法提取该家系患者、家族健康成员的外周静脉血基因组DNA,参考相关文献设计合成引物,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增PAX 6基因exon 4-exon13共11个外显子以及外显子-内含子拼接部,PCR产物经相关试剂纯化后进行直接双向测序(在ABI-3170自动测序仪上进行),测序结果利用DNAStar软件进行序列分析,筛选PAX 6基因的突变位点及突变类型,并与80名随机抽取的健康对照组成员PAX 6基因序列进行比对。结果1)该家系患者自幼视力欠佳,否认近亲婚配史、外伤史,经裂隙灯显微镜检查及眼前节照相均显示有虹膜部分或完全缺失,符合先天性无虹膜的诊断；2)家系符合常染色体显性遗传的遗传方式,且其遗传特点为连续三代传递,无性别差异,男女患病率均等；3)该家系患者PAX 6基因exon 11存在一个杂合突变c.949C>T(PR 317X),导致第317位精氨酸的密码子CGA被终止密码子UGA替代,造成编码PAX 6蛋白的过早终止,而该家系其他健康成员及80名与该家系无血缘关系的健康对照组成员均未检测到该突变。结论PAX 6基因c.949 C>T (P.R 317 X)突变导致PAX 6蛋白提前编码终止是该常染色体显性遗传先天性无虹膜家系的致病原因。