【摘 要】
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全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)已识别出很多与人类复杂疾病相关的变异基因,但随着二代测序技术的飞速发展,基因数据呈几何倍数增长.由于基因数据具有样本数量小,维度高,数据噪声大等特点,通过传统统计学方法研究基因-基因、基因-环境交互作用比较耗时、费力、效果也不尽人意,因此借助统计学方法结合数据挖掘技术准确地分析基因-基因、基因-环境交互作用对复
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全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study,GWAS)已识别出很多与人类复杂疾病相关的变异基因,但随着二代测序技术的飞速发展,基因数据呈几何倍数增长.由于基因数据具有样本数量小,维度高,数据噪声大等特点,通过传统统计学方法研究基因-基因、基因-环境交互作用比较耗时、费力、效果也不尽人意,因此借助统计学方法结合数据挖掘技术准确地分析基因-基因、基因-环境交互作用对复杂疾病研究有着重要意义.本文主要针对真实的GAW17数据集作以基因-基因、基因-环境交互作用的分析研究.利用Lasso算法来给GAW17数据集第一条染色体罕见变异基因的数据进行降维,即变量筛选,由此得到了显著的主效应位点变量以及环境变量;然后利用由Lasso算法得到的主效应,在第二阶段分别建立随机森林模型、支持向量机模型,并分别对两模型的参数进行优化,得到了比较显著的基因-基因、基因-环境交互作用;我们进一步对第二阶段建立的随机森林模型、支持向量机模型进行了比较,得到了一系列评价指标,结果显示,支持向量机模型的指标结果均优于随机森林模型.通过与前人已有的研究进行对比,我们发现本文所建立的两个模型的AUC值均高于加权经验贝叶斯方法,以及联合协方差模型,由此具有良好的应用价值.
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