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目的研究细胞因子信号转导抑制因子3(suppressor of cytokine signaling3, SOCS3)基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的关系,寻找维吾尔族人胰岛素抵抗的易感性标记。方法研究对象来自于新疆和田地区1292例维吾尔族人肥胖等代谢性疾病的横断面调查研究,胰岛素抵抗病例组323例[胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)≥2.96],正常对照组969例(HOMA-IR<2.96),采取空腹静脉血,采用QIAGEN试剂盒提取DNA。从数据库中选取3个标签SNP应用Taqman-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究。结果(1)在总人群及女性人群中,发现SOCS3的3个变异位点rs4969168、rs9914220及rs12953258的基因型分布频率在IR组与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。而在男性组,rs4969168位点基因型频率在IR组与对照组间的差异有统计学意义(χ2=7.216,P=0.027)。(2)总人群、男性人群及女性人群中SOCS3基因rs4969168变异位点的不同基因型组间各项数量性状差异均无统计学意义(P>0.05),但在男性人群中发现3种基因型间(GG<AG<AA)空腹胰岛素及BMI均有逐渐增高趋势,而在总人群及女性人群中未发现上述现象。(3)总人群及女性人群中单体型在IR组和对照组的频率分布差异均没有统计学意义(P>0.05),在男性人群H2C-A-C在IR组频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P=0.023)。(4)应用logistic回归分析校正性别、年龄等混杂因素的影响,分析结果发现仅在男性人群中分析时,SOCS3基因rs4969168变异AG基因型是胰岛素抵抗的危险因素(OR=1.772,95%CI:1.081-2.906, P=0.023)。结论SOCS3基因变异位点rs4969168可能与新疆维吾尔族男性胰岛素抵抗相关。