嗅觉在哺乳动物的生命活动中扮演着重要的角色,动物依赖嗅觉感知环境中的化学分子获得外界信息,帮助识别食物,躲避危险,以及求偶等行为。气味分子与嗅觉受体的特异性结合是动物识别气味的第一步。嗅觉受体(OR)是由数目庞大的嗅觉受体基因所编码,在基因组中被称为嗅觉受体超家族,研究表明,嗅觉受体基因数量和假基因率是影响动物嗅觉能力的主要因素,为了适应不同的生态环境,哺乳动物的嗅觉受体基因谱在不同物种间快速进化,发生显著的复制和丢失事件(birth and death)。绵羊作为偶蹄目反刍类哺乳动物的代表,在采食过程中的牧草识别及其在繁殖过程中独特的“公羊效应”、母性行为及后代识别等都依赖嗅觉发生作用,然而嗅觉识别机制还不清晰。虽然相关研究已经对绵羊的鼻腔嗅觉上皮的解剖结构有了深入的了解,然而到目前为止对绵羊的嗅觉受体基因及其表达情况却所知甚少。随着DNA测序技术的发展,测序精度越来越高、覆盖范围越来越大,基因组序列越来越完善,使得利用绵羊基因组数据和高通量测序技术来分析嗅觉受体基因和表达已经成为一种高效可行的方法。本研究首先基于哺乳动物嗅觉受体及其编码基因的特征在基因组水平上对绵羊的嗅觉受体基因进行了鉴定、分类及进化分析,然后结合转录组高通量测序分析并验证绵羊嗅觉受体基因表达情况。主要研究结果包括:1.从绵羊基因组鉴定得到1983个OR基因,包括929个功能基因和1053个假基因,以及一个位于基因组gap附近的截断基因。这些基因分布在绵羊的22对染色体的91个基因簇上。利用CLUSTALW对嗅觉受体基因构建系统进化树,分类得到17个家族,包括3个CLASS I和14个CLASS II家族,并且进一步分为305个亚家族。直系同源分析发现绵羊OR功能性基因分布在515个公共直系同源基因组(OGG)中,并得到28个绵羊特异性OR基因,37个单拷贝直系同源基因,并且绵羊与牛OR基因进化关系较近。2.嗅觉上皮转录组检测得到706个OR基因表达,表达量较低,FPKM多在1-10之间。在大脑、肌肉、脂肪和嗅球组织中表达的OR基因各有3个、1个、4个和4个,表达量较低,FPKM在0.1-1之间。3.从头组装了嗅觉上皮OR基因转录本1015个,对应OR基因521个,其中254个OR基因存在2种及以上转录本。对不同转录本进行RT-PCR并测序验证,发现OR基因的mRNA存在外显子跳跃和选择不同起始密码子剪接方式,不同的剪接方式影响编码区序列。综上所述,研究结果获得了绵羊全部OR基因的序列、分类、进化和表达信息,将为我们进一步研究绵羊OR基因与采食、繁殖等行为在品种间或者个体间差异的关系奠定基础。