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原发性双侧乳腺癌(PBBC)的总体发病率不高，但近年来有逐渐增高的趋势，所以有必要提高对这一疾病的认识。本文复习了国内外的相关文献，系统阐述了PBBC的病因、流行病学特点、诊断、治疗，特别是预防等相关问题。根据乳腺两侧的原发病灶间隔期是否超过6个月，将PBBC分为同时性和异时性者。对于危险因素各家论述涉及较多，其中基因研究是热点所在，也是目前研究的重点，但是目前仍然没有找到具有特异性的基因改变。因为PBBC不是转移癌，它与单侧乳腺癌的预后没有明显差别，国内外学者对此观点是基本认同的，所以PBBC一经确诊应该采取积极治疗，方案的选择与单侧乳腺癌完全相同。对于PBBC的预防方法，各家提出意见不一，其中也存在一些争论，但药物预防作为新的尝试和进展在国际上已广受关注。