目的通过1个齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)的家系报道,并对国内外文献报道的华人病例进行回顾,总结及分析该疾病的临床特点,以加深对该疾病的认识。材料与方法报道了在本院确诊的1个DRPLA家系,并检索了国内外文献报道的华人病例,对该疾病的流行病学、临床表现、遗传学特征等进行了总结。结果本文报道了 DRPLA家系1个,该家系目前患者8人,3人诊断明确,先证者在18岁时以痉挛性斜颈起病。本文回顾了既往文献报道的26个家系包含43例病例,总结临床特点如下:(1)43例患者中男女比例约为1.5:1,就诊时平均年龄32.34±16.72(分布为3至69)岁,在两广及香港等华南地区报道较多。(2)根据发病年龄分为少年型(发病年龄<20岁)与成年型(发病年龄≥20岁),癫痫、认知功能障碍在少年型患者中比在成年型患者中更加常见。而共济失调在两组患者中出现频率都相对较高。(3)DRPLA患者头颅MRI典型表现为小脑脑干萎缩,但部分患者可无小脑脑干萎缩。(4)DRPLA的起病年龄与CAG序列重复次数相关,CAG重复次数越多,发病年龄越早。起病方式也受CAG序列重复次数影响,癫痫和认知功能障碍为CAG重复次数>65次患者的主要起病方式,而共济失调为CAG重复次数≤65次患者的主要起病方式。(5)DRPLA患者存在遗传早现,进一步分析提示CAG重复次数增加越多,其发病年龄提早也越多。父系遗传CAG重复次数增加多于母系遗传。结论如同在其他人群中一样,华人DRPLA患者临床症状复杂多变,且与发病年龄及CAG重复次数存在着相关性,影像学典型表现为小脑脑干萎缩,遗传过程中存在遗传早现现象。