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目的研究非综合征型耳聋病例的临床表型特点；分析GJB2耳聋基因在不同表型人群中的等位基因频率；分析GJB2耳聋患者（双等位基因突变）的临床表型与基因型关系；研究GJB2基因c.109G>A突变和c.79G>A+341A>G突变的临床表型特点。方法分别对我院门诊1481例非综合征型耳聋病例的临床表型、GJB2基因突变在不同临床表型的等位基因频率检出情况、190例GJB2耳聋患者（双等位基因突变）的临床表型、GJB2基因c.109G>A突变和c.79G>A+341A>G突变的临床表型特点进行统计学分析。结果1.NSHL一般资料研究分析：NSHL患者多为双侧对称性感音神经性聋，发病年龄主要集中在婴幼儿期（50.08%），听力图以斜坡型(50.1%)最常见，中频U型最少（1.28%）。NSHL耳聋程度以极重度（43.21%）、中度（27.62%）及重度（22.42%）为主。37.74%的NSHL患者伴内耳畸形。2.GJB2基因等位基因频率的结果分析：GJB2基因致病性突变等位基因频率为20.57%。最常见的致病性突变为c.235delC（11.84%），其次为c.109G>A（3.75%）和c.299delAT（2.56%），再次为c.176del16bp（0.81%）。婴幼儿时发病（等位基因频率29.34%）、双耳（等位基因频率21.19%）、对称性（等位基因频率43.52%）、听力图为残余型（等位基因频率25.66%）或平坦型（等位基因频率27.13%）、无内耳畸形（等位基因频率29%）的非综合征耳聋患者GJB2基因等位基因频率高。3．GJB2耳聋患者（双等位基因突变）的临床表型：GJB2双等位基因突变率为16.18%，其中GJB2纯合突变率为8.43%，复合杂合突变7.75%。多数表现为婴幼儿发病（77.9%）、双耳（100%）、对称性（80%）、极重度（46.84%）感音神经性耳聋患者，听力曲线为斜坡型（41.05%）多见，可出现上升型听力图（2.1%）。GJB2双等位基因听阈与发病年龄相关，与发病时间、内耳是否畸形无关。截断性突变听力损失较重。与阴性组比较，GJB2双等位基因表型特点为婴幼儿发病多见、内耳发育多正常、听力损害重、非进行性双耳感音神经性聋。与单等位基因突变组比较，GJB2双等位基因表型特点仅为婴幼儿发病、内耳畸形率低。4、GJB2基因c.109G>A和c.79G>A+341A>G突变的临床表型。（1）c.109G>A突变:纯合突变率为0.77%（9/1174），c.109G>A/其他致病性突变率为1.19%（14/1174），c.109G>A单杂合突变率为4.77%（56/1174）。c.109G>A纯合突变听阈均值仅为58.61dB，c.109G>A/其他致病性突变患者听阈均值为72.32dB。c.109G>A双等位基因突变患者在发病年龄、就诊年龄、发病时间、内耳畸形等临床表型方面与GJB2双等位基因突变特点相似。但在听力损害方面，c.109G>A突变致病能力较其他致病性突变弱，更接近于无致病性突变。（2）c.79G>A+341A>G突变: c.79G>A+341A>G纯合突变双等位基因突变率为5.88%。c.79G>A+341A>G纯合突变患者在发病年龄、就诊年龄、发病时间、内耳畸形等临床表型方面均与阴性组无统计学差异。结论NSHL患者临床表型多样，多为婴幼儿期发病的进展性感音神经性聋。GJB2基因突变患者表型多样，建议对所有NSHL患者进行GJB2基因检测。GJB2双等位基因表型仅婴幼儿发病多见、内耳畸形率低为其特征。c.109G>A双等位基因突变患者在发病年龄、就诊年龄、发病时间、内耳畸形等临床表型方面与GJB2双等位基因突变特点相似。但在听力损害方面，c.109G>A突变致病能力较其他致病性突变弱，更接近于无致病性突变。c.79G>A+341A>G纯合突变患者临床表型方面与阴性组相似。