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目的:儿童生长激素缺乏症(GHD)会导致成年身材矮小,是影响生活质量的主要原因之一,GHD的明确诊断对于指导治疗具有重要意义,本文通过对65例矮小患儿胰岛素及精氨酸生长激素药物激发试验准确性的评估,分析药物激发试验在诊断GHD中的临床意义;同时,观察35例GHD患儿应用基因重组人生长激素(r-hGH)治疗的临床疗效。方法:(1)65例入选矮小患儿,夜休、禁食8小时,清晨空腹平卧行药物激发试验:①普通胰岛素0.075U/Kg～0.1U/Kg溶于等量生理盐水中静脉注射,分别于注射前后0分钟、15分钟、30分钟、60分钟、90分钟测血糖;于注射前后0分钟、30分钟、60分钟、90分钟、120分钟各取血2ml,共5次测GH,试验过程中注意观察低血糖等不良反应,积极对症;②与胰岛素激发试验间隔2天以上进行精氨酸激发试验:10%精氨酸0.5g/kg,30分钟内静脉滴注,用药前后0分、30分、60分、90分、120分各取血2ml,共5次测GH。比较试验的准确性。(2)筛选35例应用r-hGH治疗的GHD患儿(其中治疗达1年的为27例),r-hGH用量为0.1IU/Kg·d,每晚睡前皮下注射,保证日常饮食营养、夜休8小时,每个月随诊由专人、统一工具测一次身高、体重,同时检测药物的不良反应,每3个月检测一次甲状腺功能(T3、T4、TSH)及血糖值,每6个月测一次骨龄,比较用药前及其后3个月、6个月、12个月的身高、生长速度、身高落后标准差、骨龄变化,评估治疗效果。结果:(1)①胰岛素激发试验的准确率为80%,精氨酸激发试验的准确率为66.7%,2项试验共同的准确率为96.6%,差别具有统计学意义(P<0.05)。②胰岛素激发试验中血糖低值出现于胰岛素注射后15～30分钟,8例患儿有轻微低血糖症状,不影响试验进程,最低血糖值与体重、BMI指数呈正相关;精氨酸激发试验未见不良反应。③胰岛素激发试验生长激素峰值出现于60～120分钟;精氨酸激发试验峰值出现于30～90分钟。(2)①患儿治疗前生长速度<4cm/年,r-hGH治疗后生长速度增加至12.5±2.4cm/年,生长速度及身高与治疗前相比明显增加,身高落后程度较前减小,差别具有统计学意义(P<0.05)。②应用r-hGH前3个月身高增长速度为13.8±2.4cm/年,前6个月身高增长速度为14.7±2.4cm/年,前12个月身高增长速度为12.5±2.4cm/年。③治疗过程中有5例患儿T4水平降低,T3及TSH正常,临床无甲状腺功能减低症状,给予甲状腺素片口服后随诊甲功即恢复正常,3例患儿用药初期注射部位轻度红肿,2例患儿有一过性血糖增高,1例患儿治疗2～3周时有头痛、呕吐颅内压增高症状,伴有水肿,停药后症状缓解,未见严重不良反应。结论:(1)胰岛素激发试验准确性高于精氨酸激发试验;两项药物试验准确性高于单项药物试验;(2)r-hGH临床治疗可明显提高矮小患儿身高增长速度,改善身高落后程度,对改善最终身高有意义。