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人类线粒体DNA(mtDNA)是一个长度16,569bp的环状分子,编码13种蛋白质、22种tRNA和2种rRNA。由于mtDNA基因组具有缺乏重组、母系遗传、高突变速率等特点,广泛应用于人群历史的研究。目前,在印度人群的母系基因库发现的特有单倍型类群,如M2-M6,U2a,U2b,152c,R5,R6,N1d,R7,R8,R30,R31和N5等,一些欧洲特有的类群,如I,H,V,J1,T2,K,U2e,U7和U5a等,也在印度人群中低频率地出现,在一些特定区域,甚至高频率出现,其中欧亚西部特有的mtDNA世系U7在印度西部呈现较高的频率分布。之前的研究者根据线粒体DNA的HVS—I数据进行年龄估测,其人群扩散时间暗示了U7世系在旧石器时期的亚洲西南部经历了大规模的扩散。然而,到目前为止,U7的起源地及其在印度的分布还存在争议。
目的:通过对属于U7的个体进行mtDNA全序列测定,构建更细致的U7类群的系统发育树,并收集大量己发表数据进行系统地理分析,来探索U7的起源及其在印度的分布。
结果:我们根据40个mtDNA全序列数据,构建出U7的系统发育树,并计算出U7的地理起源时间,更多关于U7子类群的系统发育详细信息来自于欧洲、西南亚和印度已发表的数据。分析结果显示U7可能起源于大冰期后12,800-15,400年前的中东-伊朗、印度河流域和印度西北部,并且对于U7a1,57a2,Ua3,U7a4,U7b1,U7b2,U7b3,U7b4,U7b5,U7b6和U7b7的世系树分析,清楚的证明了它的地理分布。同时,在印度北部勒克瑙和拉贾斯坦邦发现的U7b2年龄估算为距今2,300—3,800年前,暗示了它的人群扩张是近期的历史事件。