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目的：探讨白细胞介素4受体（inlerleukin-4receptor，IL-4R）α链基因外显子5区I75V（A/G）、外显子12区Q576R（A/G）的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）与贵阳市儿童支气管哮喘及其表型TIgE(serum total IgE)的相关关系。 方法：用限制性片段长度多态性分析方法（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphismPCR-RFLP),检测160例哮喘儿童和143例正常对照儿童IL-4Rα Q576R的多态性；用等位基因特异性-聚合酶链反应（allele-specific PCRAS-PCR），检测两组儿童IL-4RαI75V的多态性;用酶联免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA)检测两组儿童血清总IgE(TIgE)的水平,然后进行χ2检验、方差分析及t检验。 结果：①IL-4Rα链576位点和75位点在哮喘组和对照组均存在AA、AG、GG三种基因型。两个位点的基因型频率在哮喘组和对照组间的分布有显著性差异，分别为χ2=30.97，χ2=16.78，P均<0.01。②两组人群576位点A等位基因频率分别为74.69％和92.31%，G等位基因频率分别为25.31%和7.69%。75位点A等位基因频率分别为55.63%和70.28%，G等位基因频率分别为44.38%和29.72%。两组之间等位基因频率分布有显著性差异，分别为χ2=33.24，χ2=13.85，P均<0.01。③两个位点的变异等位基因携带者患病危险高于非携带者，分别为χ2=30.95，χ2=16.21,P均<0.01,OR分别为4.07,95%CI2.46--6.72和1.89,95%CI1.35--2.64。④哮喘组血清TIgE水平显著高于对照组，但两组两个位点的三种基因型间无显著性差异，P>0.05。⑤两组576位点变异等位基因携带者与非携带者TIgE水平比较P>0.05，无显著性差异；对于75位点哮喘组变异等位基因携带者与非携带者TIgE水平比较P<0.05，差异有显著性，而对照组则无显著性差异。 结论：① IL-4Rα576位点G等位基因和75位点G等位基因与哮喘的发病有相关性。②哮喘儿童血清TIgE水平显著高于正常儿童。③75多态位点携带变异等位基因G的哮喘儿童TIgE水平明显高于非携带的哮喘儿童。④IL-4Rα576多态性位点和75多态性位点均是哮喘的重要候选基因。