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近年东北红豆杉(Taxus cuspidata Sieb.et Zucc)遭受到了严重的人为破坏,自然种群数量锐减。了解东北红豆杉自然种群的遗传多样性和遗传结构对于评价和保护东北红豆杉的自然种群资源具有重要的理论价值和实践意义。东北红豆杉是第三纪孑遗植物,研究其谱系地理可以为推测种群遗传多样性的形成机制和物种迁移演化历史提供依据。本研究选用三个父性遗传的叶绿体DNA片段和一个母性遗传线粒体DNA片段作为遗传标记,以采集东北红豆杉中国分布范围25个居群共231个个体为研究材料,分析其居群遗传多样性和遗传结构,从而推测居群历史动态,并为该物种的保护提供理论依据。研究发现东北红豆杉居群具有较高的遗传多样性,联合叶绿体序列分析得到14个叶绿体单倍型,总的叶绿体单倍型多态性(Hd)为0.86,总的核苷酸多态性(π)为2.5×10-4;线粒体基因片段只检测出二种单倍型,单倍型多态性(Hd)为0.44,核苷酸多态性(π)为4.0×10-4。叶绿体数据分析结果显示遗传变异主要分布在居群内(98.5%),单倍型数据分析得到的遗传分化系数GST为0.10,与NST(0.09)相比没有显著差异说明东北红豆杉居群间没有明显的谱系地理结构。叶绿体片段FusFS的统计结果显示东北红豆杉种群可能经历了扩张。我们的研究表明长白山区可能为第四纪冰期我国天然东北红豆杉种群的避难所。此外,我们还进一步推测了冰期后东北红豆杉的扩散路径。我们的研究结果为东北红豆杉天然资源的保护及培育回归提供了理论指导。