IL-33基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的关联分析

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目的:探讨IL-33基因单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性之间的关系。方法:根据病例对照研究原则,在安徽医科大学第一附属医院风湿免疫科收集400名符合1984年纽约诊断标准的强直性脊柱炎患者,同期在合肥市中心血站按性别、年龄、民族等指标进行频数匹配,收集健康对照395例;选取IL-33基因的8个候选位点(rs1891385,rs16924144,rs2210463,rs16924159,rs10118795,rs1929992,rs10975519,rs1048274)进行分析,基因分型方法采用改进多重连接酶检测反应(i MLDR)技术;分析比较各位点在病例组和对照组中基因型、等位基因、纯合子、显性模型及隐性模型下的频率分布情况及位点间单倍型情况。患者临床特征选择BASFI功能指数和BASDAI疾病活动指数进行分析。定性资料的组间比较采用卡方检验;定量资料符合正态分布的以均数±标准差表示;多组定量资料数据之间的比较采用方差分析进行统计检验。以0.05作为检验水准,多重校正采用基于错误发现率(FDR)标准的本杰明-汉伯格(BH)法。结果:所纳患者中男性258(64.5%)人,女性142(35.5%)人,平均年龄为28.855±8.920岁;对照组中男性255(64.6%)人,女性140(35.4%)人,平均年龄为27.924±7.862岁;两组人群在性别构成比及年龄上不存在统计学差异(χ2=0.001,P=0.987;t=1.560,P=0.119)。病例组中HLA-B27阳性人数为384(96.0%)人、BASFI总分为2.872±2.067、BASDAI总分为4.009±1.945。质量控制结果显示此次分型质量很好,除rs16924144位点外(χ2=4.166,P=0.041)其它7个位点的基因型频率分布在健康对照组中均满足哈迪-温伯格(HWE)平衡定律。基因型分析发现:rs1891385,rs10118795,rs10975519及rs1048274四个位点的基因型频率分布差异在两组之间存在统计学意义(χ2=6.233,P=0.044;χ2=7.397,P=0.025;χ2=6.943,P=0.031;χ2=6.532,P=0.038);等位基因分析发现:rs1891385,rs2210463,rs10118795,rs1929992四个位点的等位基因频率的分布在两组中存在统计学差异(OR=0.762,P=0.014;OR=1.265,P=0.021;OR=1.305,P=0.009;OR=1.248,P=0.028);隐性模型分析发现:rs2210463,rs10118795,rs10975519,rs1048274四个位点的频率分布在两组中存在统计学差异(OR=0.648,P=0.027;OR=0.627,P=0.017;OR=1.523,P=0.009;OR=1.509,P=0.011);显性模型分析发现:rs1891385,rs16924144,rs10118795,rs1929992四个位点的频率分布在两组中存在统计学差异(OR=0.706,P=0.014;OR=0.596,P=0.001;OR=1.346,P=0.048;OR=1.410,P=0.027);纯合子分析发现:rs2210463,rs10118795,rs1929992三个位点的频率分布在两组中存在统计学差异(OR=1.696,P=0.015;OR=1.803,P=0.007;OR=1.539,P=0.036);连锁不平衡关联分析发现8个位点中的四个相邻位点(rs10118795,rs1929992,rs10975519,rs1048274)存在较高的连锁不平衡分布(D’>0.9,r2>0.7),经单倍型分析后,检测到的四个单倍型中单倍型Ht4(T T C G)在两组之间的分布存在统计学差异(OR=0.766,P=0.009);经BH法校正后发现:隐性模型下rs16924144,rs10118795,rs10975519三个位点,显性模型下rs16924144位点及单倍型Ht4(T T C G)的统计学差异仍然存在,其它的统计学差异均消失。临床特征分析发现,8个位点中各自的基因型与BASFI及BASDAI均无统计学差异。结论:IL-33基因单核苷酸多态性可能与AS的遗传易感性有关。
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