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目的通过与尿脱落细胞学、经腹部泌尿系彩超及CT检查比较,探讨荧光原位杂交技术(FISH)诊断膀胱移行上皮癌的临床应用价值；分析各染色体畸变与膀胱移行上皮癌分期、分级之间的关系。方法收集20例健康志愿者的新鲜晨尿(至少200ml),应用FISH技术检测尿液脱落细胞3、7、17号染色体着丝粒探针及9号染色体p16位点探针畸变情况,进行统计学分析,建立正常人群的阈值。选取100例血尿患者,膀胱镜检查前均行经腹部泌尿系彩超、CT、荧光原位杂交和尿脱落细胞学检查。根据膀胱镜活组织检查确诊结果,比较各种方法的灵敏度与特异度；以及分析各染色体异常与膀胱移行上皮肿瘤病理分期、分级之间的关系。结果1、100例血尿患者膀胱镜活检确诊膀胱移行上皮癌75例,余25例为腺性膀胱炎病变。FISH、尿脱落细胞学、经腹部泌尿系彩超及CT检查诊断膀胱移行上皮癌的总灵敏度分别为82.67%、38.67%、78.67%、69.33%；四者的特异度分别为92%、100%、96%、92%。2、FISH与尿脱落细胞学检查的灵敏度相比较差异具有显著性(P<0.05)与经腹部泌尿系彩超检查相比较差异无统计学意义(P>0.05),与CT检查相比较差异具有统计学意义(P＜0.05)；FISH检测与尿脱落细胞学、经腹部泌尿系彩超及CT检查的特异度相比较差异均无统计学意义(P>0.05)3、FISH与尿脱落细胞学检查在TH T1期的灵敏度相比较差异具有显著性(P(0.05),两者在Tis、T2、T3期中灵敏度相比较差异无统计学意义(P>0.05)；FISH在高分化癌中的灵敏度较高,达81.25%,与尿脱落细胞学的27.08%相比较差异具有显著性(P<0.05),两者在低分化癌中的灵敏度相比较差异无统计学意义(P>0.05)。4. CSP3. CSP7、GLPp16和CSP17在75例膀胱移行上皮癌中的阳性率分别为57.33%、57.33%、70.66%和54.66%。CSP3、CSP7异常信号在膀胱移行上皮癌各TNM分期间相比较差异有显著性(P<0.05),但在高分化癌与低分化癌之间相比较差异无统计学意义(P>0.05)；而GLPpl6、CSP17异常信号在高分化癌与低分化癌之间相比较差异有显著性(P<0.05),但在膀胱移行上皮癌各TNM分期间相比较差异无统计学意义(P>0.05)；4个探针联合应用显示在膀胱移行上皮癌各TNM分期和分级间相比较差异无统计学意义(P>0.05)结论1、FISH检查诊断膀胱移行上皮癌具有较高的灵敏度和特异度,在高分化、低分期的肿瘤中也保持有较高的灵敏度。其灵敏度高于尿脱落细胞学及CT检查,与经腹部泌尿系彩超相近,四者的特异度近似。2、3号、7号染色体异常与膀胱移行上皮癌病理分期相关,但与病理分级无关；而9号、17号染色体异常与病理分级相关,但与病理分期无关。3、FISH技术作为诊断和监测膀胱癌的一种简单、无创伤性诊断方法,尤其适用于血尿患者筛查早期膀胱癌和膀胱癌术后监测。FISH技术对提高人群膀胱癌早期诊断及评估膀胱癌预后具有重要的临床应用价值。