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巨噬细胞移动抑制因子(Macrophage Migration Inhibitory Factor,MIF)作为一种促炎性细胞因子,与炎症反应、免疫应答、糖代谢以及细胞增殖和凋亡等重要的病理生理过程密切相关,在免疫性疾病的发病机制中起着重要的作用。特发性眼眶炎性假瘤(Idiopathic Orbital Inflammatory Pseudotumor,IOIP)、眼眶内海绵状血管瘤(Orbital Cavernous Hemangioma,OCH)、Mikulicz病、眼内淋巴瘤是常见的眼部疾病。该四类疾病的病因不明,治疗困难,是眼科领域研究的重点难点之一,研究这些疾病的病因显得极为迫切。本研究通过收集眼部疾病临床样本,从遗传学角度出发,研究MIF多态性在IOIP等眼部疾病中的作用,主要完成了以下工作:1.建立临床样本库。收集临床眼部疾病样品近270例,其中IOIP样本77例,病理样本包括血液和组织,血样离心后将血浆与血细胞分离,血细胞用于提取血DNA。组织一部分做石蜡切片后进行HE染色,从而根据组织细胞类型将样本分类。剩余组织用于提取蛋白质和RNA,用于后续实验。临床样本库的建立为IOIP等眼部疾病的研究奠定了坚实的基础,具有重要意义。2.采用ELISA方法检测了血浆中MIF浓度。发现IOIP、OCH、Mikulicz病、眼内淋巴瘤病人组MIF浓度分别是28370±3466pg/mL、30060±4785pg/mL、40820±4445pg/mL、49190±6041pg/mL,显著高于正常对照组1700±63pg/mL,P<0.0001;病人组间,IOIP病人组血浆中MIF浓度与Mikulicz病、眼内淋巴瘤病人组分别比较均有显著差异,P<0.05,OCH病人组血浆中MIF浓度与眼内淋巴瘤病人组比较有显著差异,P<0.05。3.采用PCR、STR等方法对MIF启动子单核苷酸多态性位点-173G/C和微卫星多态性位点-794CATT5-7进行小样本量分析。发现MIF-173G/C多态性位点与IOIP、OCH、Mikulicz病、眼内淋巴瘤的易感性不相关,等位基因C可能是增加以上眼部疾病易感性的因素之一;MIF-794CATT5-7多态性位点与IOIP、OCH、Mikulicz病、眼内淋巴瘤的易感性不相关,等位基因CATT7可能是增加以上眼部疾病易感性的因素之一。综上所述,本研究表明MIF对IOIP、OCH、Mikulicz病、眼内淋巴瘤的发病机制及治疗的研究有重要的意义。