目的:分析早发性痴呆患者的临床特点和基因学特征,探究早发性痴呆的基因型与表型相关性。方法:收集38名早发性痴呆患者的临床资料和外周静脉血液标本。首先,应用重复引物聚合酶链式反应(RP-PCR)对所有标本进行C9ORF72基因GGGGCC重复拷贝变异检测;其次,运用全外显子测序技术获取患者外显子区域变异信息,并重点分析目前已知的89个痴呆疾病相关基因,按照最新美国医学遗传学与基因组学学会指南,评估变异性质。总结患者的临床表型和遗传学特征。结果:在38名早发性痴呆患者中未发现C9ORF72 GGGGCC的病理性重复突变。在19名临床诊断为“额颞叶痴呆”的患者中,发现1名“行为变异型额颞叶痴呆”患者存在MAPT(c.1165G>A/p.G389R)变异,其ACMG分级为“致病”。在9名临床诊断未明确的早发性痴呆患者中,发现4个PSEN1基因“致病”变异(c.851C>T/p.P284L;c.857-1G>A;c.G626A/p.G209E;c.428T>C/p.I143T)和1个APP基因“致病”变异(c.2061A﹥C/p.K687N)。5名患者临床表现各异,首发症状为非典型AD临床表现。此外,本研究发现11个“意义不明确”变异,尚需进一步行分子功能学实验明确其致病性。结论:PSEN1、APP和MAPT是早发性痴呆的常见致病基因,全外显子测序及生物信息学分析是明确痴呆疾病基因型-表型的有效手段,对于疾病的精准诊断及遗传咨询具有重要指导作用。