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心血管疾病一直都是威胁全人类健康的复杂疾病,而心肌病在心血管疾病的发病中占据了重要的位置,并且有着逐年上升的趋势。心肌病又分为继发性心肌病与原发性心肌病,继发性心肌病的病因多数已经清楚,而原发性心肌病的病因迄今为止尚未明确。本文所研究的扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy,DCM)和限制型心肌病(Restrictive cardiomyopathy,RCM)都属于原发性心肌病。其中,DCM的发病率占心肌病的发病率80%以上,并且心肌病患者中有58.3%死于该病。RCM发病率虽然仅占心肌病发病率的4.5%,然而它是原发性心肌病中最严重的一种类型,并且其预后性很差。因此,对于这两类心肌疾病发生发展机制的研究工作刻不容缓。转录组作为连接基因组遗传信息与蛋白质组生物功能的纽带,相比于基因组,它更具备时间性和空间性,因此被广泛地应用于医学、病理学和药学等相关领域。随着二代测序技术成本的降低,使得转录组测序被大规模地应用于生物学与医学研究中。本文通过对DCM和RCM的RNA-Seq数据进行挖掘,旨在对这两类原发性心肌疾病的发生发展机制进行研究和探索,为两类心肌病的精确诊断、及时控制以及治疗预后等提供一些新思路。本文的主要研究内容如下:(1)采用标准化的RNA-Seq数据处理方法,包括质量控制(Fast QC)、参考序列比对(Tophat)、计数数据的转换(HTSeq)、归一化(EDASeq)和差异表达(DESeq),筛选和识别出分别与DCM、RCM相关的差异表达基因。对于DCM,筛选出451个相关的差异表达基因;对于RCM,筛选出1326个相关的差异表达基因。(2)分别用DCM和RCM相关的差异表达基因构建共表达网络。通过对共表达网络作网络特征分析,找出与疾病相关的关键节点基因,即疾病可能的基因标志物。对每种疾病的基因标志物进行生物功能分析,并对其在疾病发生发展中的作用进行阐释。(3)从生物功能和信号通路的角度,对DCM和RCM的基因标志物进行比较,为从分子层面上区分两类心肌病提供一些新思路。