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目的本研究将探讨内蒙地区儿童血浆髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)水平及其MPO基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)rs2333227位点多态性与川崎病(Kawasaki desease,KD)及冠状动脉损害(Coronary artery lesion,CALs)的关系。方法选择2017年10月-2018年10月在内蒙古自治区人民医院儿科住院治疗的川崎病患儿35例为病例组,同期在门诊做健康体检的儿童18例为对照组。应用病例组-对照组研究的方法,根据有无并发CAL,将KD分位两个亚组:CAL和无冠状动脉损伤组(NCAL)。严格遵守无菌操作原则,采集静脉血2管各2ml。1.应用酶联免疫吸附试验(enzyme-link immunsorbent assay,ELISA)检测技术检测血浆MPO水平。通过对比研究KD组与对照组以及CAL和NCAL两亚组中血浆MPO水平得出相应的结论。2.应用试剂盒提取样本DNA并采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的片段,最后测序分析KD组与对照组以及CAL和NCAL两亚组中MPO基因SNP rs2333227位点多态性,得出相应的结论。结果1.KD组35例,年龄5个月至7岁,平均年龄为1.87±0.54岁。男性25例,女性10例,男:女=2.5:1。对照组18例,年龄6个月至7岁,平均年龄为2.56±0.86岁。男性13例,女性5例,男:女=2.6:1。CAL组9例,平均年龄1.72±0.56岁,男性8例,女性1例,男:女=8:1。NCAL组26例,平均年龄1.92±0.69岁,男性17例,女性9例,男:女=1.8:1。CAL组中,单侧冠状动脉扩张6例,双侧冠状动脉扩张2例,冠状动脉瘤1例。2.对照组血浆MPO浓度83.688±7.301(ng/L);KD组血浆MPO浓度88.587±8.165(ng/L);KD组与对照组血浆MPO浓度有明显差异(t=1.686,p=0.032)。CAL组血浆MPO浓度93.974±7.555(ng/L);NCAL组血浆MPO浓度86.721±7.638(ng/L);CAL组血浆MPO浓显著高于NCAL组,其差异有统计学意义(t=1.761,p=0.027)。3.KD组与对照组MPO基因SNP位点(rs2333227)的基因型(GG、GA、AA)频率有统计学意义(c~2=4.176,p=0.041),且等位基因频率差异亦存在统计学意义(c~2=4.706,p=0.030),G等位基因为风险因子。CAL组与NCAL组基因型比较其差异有统计学意义(c~2=4.137,p=0.042),等位基因频率差异亦存在统计学意义(c~2=4.117,p=0.043)。结论1.急性期KD患儿血浆MPO水平较高;且CAL组血浆MPO水平高于NCAL组,可作为冠脉受累的早期预测指标。2.MPO基因rs2333227位点与KD的发病相关,G等位基因为易感因子;该位点多态性可能与川崎病冠状动脉损伤有一定关系。