背景：　　 急性冠脉综合征(acutecoronarysyndrome，ACS)是以冠状动脉粥样斑块破溃、继发血栓形成为病理基础的一组临床综合征，包括不稳定型心绞痛(unstableanginapectoris，UAP)、ST段抬高型心肌梗死(ST-segmentelevationmyocardialinfarction，STEMI)、非ST段抬高型心肌梗死(nonSTelevationmyocardialinfarction，NSTEMI)和心源性猝死，其致残率和死亡率均很高。磷酸二酯酶4D(phosphodiesterase4D，PDE4D)基因编码PDE4D。2003年冰岛科学家首次证实了PDE4D基因多态性与缺血性脑血管病（ischemiccerebrovasculardisease，ICVD）显著相关。PDE4D在与粥样硬化发病有关的各种细胞中都有表达，包括血管平滑肌细胞、内皮细胞、T淋巴细胞、巨噬细胞以及单核细胞。PDE4D的主要功能是特异性降解细胞内第二信使环磷酸腺苷(cyclicadenosinemonophosphate，cAMP)，而cAMP在这些细胞中是一个关键的信号分子。有研究认为，PDE4D蛋白表达增加可导致cAMP水平降低，进而引起血管平滑肌增生和移行以及血管受损处局部炎性反应加剧，促进动脉粥样硬化的形成和致血管粥样斑块的不稳定性增加。迄今，国内外仅见Banerjee等于2009年在讨论多个炎症基因多态性与冠状动脉性心脏病(coronaryarterydisease，CAD)的关系中涉及了rs966221位点，其结果显示该位点多态性与CAD无相关性。因此，PDE4D基因多态性与ACS[急性心肌梗死（acutemyocardialinfarction，AMI）和UAP]发病风险的关系有待进一步研究。　　 目的：　　 探讨中国常武地区汉族人群PDE4D基因rs966221多态性与ACS(AMI和UAP)发病风险的相互关系。　　 方法：　　 本研究选择2006年6月至2012年11月在江苏大学附属武进医院心内科住院并知情同意的ACS患者404例(ACS组)和性别、年龄与之相匹配并经冠脉造影证实无冠脉狭窄的非CAD者220例（对照组）。进一步将ACS分为AMI组和UAP组（其对照组同上），按不同性别和不同年龄分为男性ACS、AMI和UAP、女性ACS、AMI和UAP、老年（≥60岁）ACS、AMI和UAP以及早发（＜60岁）ACS、AMI和UAP等亚组，并将对照组也分别分为相应的亚组对照组。记录临床基线资料。采用Taqman探针技术检测PDE4D基因rs966221多态性。应用SPSS17.0数据统计软件对实验数据进行统计学分析。　　 结果：　　 1.CAD传统危险因素与对照组相比:ACS组吸烟者、高血压、糖尿病所占比例以及血清TC、TG、LDL-C水平较高，而血清HDL-C水平较低（均P＜0.05）。进一步进行相同基因型组间比较，与相应对照组相比:TT和(TC+CC)基因型中ACS组吸烟者、高血压和糖尿病所占比例以及血清LDL-C水平较高，而血清HDL-C水平较低;TT基因型ACS组血清TG水平较高（均P＜0.05）。不同基因型ACS组和对照组组内比较，TT与(TC+CC)基因型之间的CAD传统危险因素均未见明显差别（均P＞0.05）。　　 2.中国常武地区汉族人群ACS患者和非CAD者的PDE4D基因rs966221均检出TT、TC和CC三种基因型，即均存在多态性。　　 3.PDE4D基因rs966221多态性与ACS/AMI/UAP发病风险的相关性分别与相应对照组比较，ACS组和各亚组的TT、(TC+CC)基因型和T等位基因频率差异无统计学意义（均P＞0.05）。经Logistic回归分析调整CAD传统危险因素后显示，AMI组T等位基因频率(75.22％)低于对照组(80.68％)，提示T等位基因与AMI发病风险相关(P=0.025，OR=0.660，95％CI=0.459-0.950);女性AMI组的TT基因型和T等位基因频率均低于对照组(分别为51.32％vs62.22％和72.37％vs79.44％)，提示TT基因型和T等位基因与女性AMI发病风险相关(TT:P=0.037，OR=0.470，95％CI=0.231-0.957;T:P=0.031,OR=0.514,95％CI=0.281-0.940)。　　 结论：　　 在中国常武地区汉族人群中，ACS患者和非CAD者均存在PDE4D基因rs966221多态性，该多态性与AMI及女性AMI的发病风险相关，提示T等位基因携带者有可能降低AMI和女性AMI的发病风险;CAD传统危险因素仍然在ACS的发生发展中起重要作用，而PDE4D基因rs966221位点不同基因型之间的CAD传统危险因素并无显著差异。