【摘 要】
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目的:通过1例先天性少毛症患者的临床和病理特征总结、家系调查和基因分析,提高对先天性少毛症临床和遗传学特征的认识;初步探讨LSS基因突变与患者临床表型、病理生理改变之间的相关性及分子机制。方法:收集并分析先天性少毛症患者的临床资料并进行皮肤镜检查;采集该家系2代共4名成员的外周血,进行相关实验室检查和全外显子组测序;从NCBI数据库中获取相应突变后的羊毛甾醇合酶的氨基酸序列,将序列导入swiss-
【基金项目】
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国家自然科学基金委员会:广西壮族人群PTEN基因多态性对Tre细胞的影响及其在系统性红斑狼疮发病中的作用机制研究,项目合同编号:81760561,项目起止时间:2018-01至2021-12; 国家自然科学基金委员会:TLR9信号通路在广西壮族系统性红斑狼疮患者人群的致病机理研究,项目合同编号:81460475,项目起止时间:2015-01至2018-12
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目的:通过1例先天性少毛症患者的临床和病理特征总结、家系调查和基因分析,提高对先天性少毛症临床和遗传学特征的认识;初步探讨LSS基因突变与患者临床表型、病理生理改变之间的相关性及分子机制。方法:收集并分析先天性少毛症患者的临床资料并进行皮肤镜检查;采集该家系2代共4名成员的外周血,进行相关实验室检查和全外显子组测序;从NCBI数据库中获取相应突变后的羊毛甾醇合酶的氨基酸序列,将序列导入swiss-model软件后进行同源建模,随后使用Swiss-Pdb Viewer软件预测蛋白质的三维结构;行头皮组织病理检查以及CD68、i NOS和CD163免疫组织化学染色,分析患者头皮组织的病理特点和巨噬细胞浸润情况。结果:（1）患者女,4岁,头发稀疏4年,父母毛发正常,家族中无相似患者。查体:头发稀疏、粗细不一、软、发色偏黄、散在白发,睫毛、眉毛和体毛未见明显异常,指趾甲、牙齿、舌头、眼球和出汗正常,智力正常。皮肤镜:密集白点征,散在黄点征,单一毛发毛囊单位非均匀分布,毛干直径变细,见猪尾样发和直立性再生发。（2）全基因组扫描表明该患者为LSS基因的复合杂合子突变（c.1303C>T和c.1029del C）,其中c.1303C>T来源于父亲,c.1029del C来源于母亲,哥哥的LSS基因未发现突变位点。（3）蛋白质三维结构分析结果显示,c.1303C>T突变导致部分氨基酸残基缺失和氨基酸残基之间的氢键发生变化,c.1029del C突变导致氨基酸残基大部分缺失。（4）患者外周血胆固醇和性激素正常,皮质醇分泌异常,25-羟基维生素D3下降。（5）组织病理主要表现为真皮内毛囊密度下降、直径和长度均变小,向小终毛和毳毛转化,部分毛囊周围灶状淋巴细胞、组织细胞浸润;免疫组织化学染色发现部分毛囊周围炎细胞CD68、i NOS和CD163阳性表达。小结:（1）该患者为LSS基因c.1303C>T和c.1029del C复合杂合子突变型常染色体隐性遗传性单纯性少毛症。（2）LSS基因突变不一定导致外周血的胆固醇及其代谢产物出现异常。（3）LSS基因相关先天性少毛症患者的头皮组织病理改变与其他类型的先天性少毛症相似,毛囊周围浸润的巨噬细胞是否与先天性少毛症的发生相关,有待进一步研究证实。
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