少汗型外胚层发育不良家系致病基因鉴定研究

来源 :郑州大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hdy_123

【摘要】

：

目的:1.对通过先证者收集到的少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)家系进行详细临床检查及家系调查,分析该家系的遗传方式及表型特点。2.运用目标区域捕获高通量测序技术,对收集到的HED家系的致病基因进行筛查,分析可能存在的潜在突变,丰富中国患者HED相关基因突变谱;为该病的发病机制和分子遗传学研究提供依据,同时,为家系内患者及携带者提供遗

【作者】

：

王书岩

【出处】

：

郑州大学

【发表日期】

：

2019年08期

【关键词】

：

X连锁少汗型外胚层发育不良 EDA基因基因突变目标区域捕获高通量测序 Sanger测序

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