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目的:探讨原发性醛固酮增多症(简称原醛症,PA)患者盐水负荷试验(SIT)后血浆醛固酮浓度介于5~10ng/dl(诊断不明确,即诊断“灰区”)者的临床生化和分子特征。方法:纳入行盐水负荷试验的高血压患者280例,并根据盐水负荷试验后血浆醛固酮浓度(PAC)将上述患者分为post-SIT PAC<5 ng/dl,post-SIT PAC 5~10 ng/dl,post-SIT PAC≥10 ng/dl三组。搜集所有患者临床和生化资料。对post-SIT PAC在5~10 ng/dl接受了单侧肾上腺切除术且病检证实为醛固酮瘤(APA)者,通过Sanger测序对其术后标本行KCNJ5、CACNA1D、ATP1A1、ATP2B3及CTNNB1等基因的突变检测。对其术后标本进行11β羟化酶(CYP11B1)及醛固酮合酶(CYP11B2)染色。结果:280例行SIT的原醛症高危患者中,88例post-SIT PAC<5ng/dl,65例post-SIT PAC 5~10 ng/dl,127例post-SIT PAC≥10 ng/dl。三组临床生化特征显示,post-SIT PAC 5~10 ng/dl组收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血钾、基线PAC、血浆肾素浓度(PRC)、醛固酮/肾素比值(ARR)介于post-SIT PAC<5组和post-SIT PAC≥10组之间;三组确诊试验相关指标显示,post-SIT PAC 5~10 ng/dl组SIT、卡托普利试验(CCT)、氟氢可的松试验(FST)后PAC介于post-SIT PAC<5ng/dl组和post-SIT PAC≥10ng/dl组之间。65例SIT“灰区”患者亚型构成分别为9例APA,12例双侧原发性醛固酮增多症(BAH)和44例未分型PA。与诊断明确PA患者的亚型构成相比,SIT“灰区”诊断患者中未分型比例更高[68%(44/65)vs.17%(22/127)],APA占比更低[14%(9/65)vs.66%(83/127)];BAH占比相当[18%(12/65)vs.17%(22/127)];在“灰区”PA患者三种亚型的确诊试验中,CCT相关指标差异较大,试验前PRC,试验后PAC和PRC存在显著差异(P<0.05)。“灰区”9名APA患者中有6名行基因突变检测,发现2例有KCNJ5突变,未测及ATP1A1、ATP2B3、CTNNB1基因突变;“灰区”9名APA患者中5例行CYP11B1/CYP11B2免疫组化染色,结果显示组织标本间CYP11B2总体染色强度高于阴性对照组(肾上腺无功能瘤,NHFA),低于阳性对照组(post-SIT PAC≥10ng/dl)。结论:盐水负荷试验后醛固酮浓度5~10ng/dl不能完全除外原醛症,可联合其他确诊试验减少单侧原醛症的漏诊。目的:探讨单用盐水负荷试验和联合卡托普利试验对原醛症诊断效能评估。方法:纳入787例于重庆医科大学附属第一医院行原醛症筛查的高血压患者。盐水负荷试验后血浆醛固酮浓度5~10ng/dl的患者继续完成卡托普利试验(CCT)、氟氢可的松抑制试验(FST)。最终以FST为诊断“金标准”,计算单用盐水负荷试验和联合卡托普利试验诊断原醛症的受试者-操作者特征曲线下面积(AUC)、灵敏度(Sen)和特异性(Spe)在内的诊断参数,比较联合诊断和单一诊断试验的诊断效力。结果:65名受试者在接受盐水负荷试验后诊断为“盐水灰区”病例。在盐水“灰区”病例中,单一指标分析显示采用post-CCT PAC为诊断标准时AUC为0.789(0.670-0.880),显著高于其他单一临床指标的AUC。在280例行盐水负荷试验高血压患者中,单用SIT与SIT联合CCT诊断效能比较显示联合诊断AUC 0.91(0.87,0.94)vs.单一诊断AUC0.87(0.83,0.91),P=0.041;联合诊断敏感性0.91(0.86,0.95)vs.单一诊断灵敏度0.83(0.76,0.89),P=0.028;两种方法特异性无明显统计学差异。在盐水负荷试验诊断“灰区”患者中,单独使用SIT诊断原醛症准确性较差[AUC SIT=0.58(0.45,0.70),P=0.264];SIT联合CCT之后,其诊断效能升高[AUC SIT+CCT=0.79(0.67-0.88),P<0.001]。结论:利用盐水负荷试验诊断原发性醛固酮增多症时,联合卡托普利试验可提高原发性醛固酮增多症诊断准确性,尤其是对盐水负荷试验后血浆醛固酮浓度在5~10ng/dl的患者,有必要联合两项确诊试验除外原醛症。