中枢神经系统血管网状细胞瘤与von Hippel-Lindau病有显著的联系。中枢神经系统血管网状细胞瘤可以散发也可以是vonHippel-Lindau病的一种表现。von Hippel-Lindau病是常染色体显性遗传的多系统疾病,最常见的病变是中枢神经系统和视网膜的血管网状细胞瘤。发生于小脑的血管网状细胞瘤是vonHippel-Lindau病最具特征性的也是最常见的表现。患者还有可能发生其他病变,最严重的是肾细胞癌,中枢神经系统其他部位血管网状细胞瘤和嗜铬细胞瘤。von Hippel-Lindau病患者在临床过程中表现出一些规律。在von Hippel-Lindau病诊断之前,患者往往被误认为是患单一病变。在1993-2005年的73个中枢神经系统血管网状细胞瘤患者中,25个诊断为von Hippel-Lindau病。通过我们的25名患者和病例报告中的162名患者,我们计算出vonHippel-Lindau病并各种病变出现的平均年龄。临床显著的病变几乎都在50岁之前出现。最近的一个家族中的3例血管网状细胞瘤患者染色体G-显带检查,未发现染色体形态和数目的异常。提出了对所有有可能出现von Hippel-Lindau病的患者及其亲属的筛查方案,包括5岁起每年进行一次视网膜检查,10岁起每两年进行一次头部CT检查,20岁起每两年进行一次腹部超声或CT检查。该病的分子诊断仍不可靠。目前诊断von Hippel-Lindau病还是主要依靠临床影像学检查。