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本研究以中国美利奴羊(新疆型)为研究对象,应用DNA混池重测序和MassArray技术筛选角蛋白基因(KRT26、KAP16)和FAIM基因的SNP,并对SNP遗传效应进行分析。结果如下:1.利用DNA混池重测序技术对KRT26、KAP16和FAIM基因进行序列比对分析,共检测到29个SNPs,其中16个为同义突变,13个非同义突变。FAIM有2个外显子取区域,有2非个同义突变。KRT26有4个外显子区域,有2个非同义突变,6个同义突变。KAP16有4个外显子区域,有9个非同义突变,10个同义突变。按照分型技术的要求最终筛选得到6个有用的SNPs,分别为C248582270T、C40544613G、C41006938T、A41009186G、T41006710C、A41007121C。C248582270T位点使外显子2的第83个氨基酸由甘氨酸(Gly)变为谷氨酸(Glu);C40544613G和A41009186G位点使外显子1的第59个氨基酸和第69个氨基酸分别由甘氨酸(Gly)变为精氨酸(Arg)和缬氨酸(Val)变为丙氨酸(Ala);C41006938T、T41006710C和A41007121C位点使外显子5的第375个、1451个和314个氨基酸分别由甘氨酸(Gly)变为丝氨酸(Ser)、异亮氨酸(Ile)变为缬氨酸(Val)、半胱氨酸(Cys)变为甘氨酸(Gly)。2.应用MassArray技术,对KRT26、KAP16和FAIM基因的SNPs进行分型,并采用SAS8.1软件分析基因型跟毛性状的关系,结果得到:C41006938T位点对剪毛后体重有极显著的影响。A41009186G位点对弯曲数有显著的影响。T41006710C位点对纤维直径变异系数和鉴定时体重有显著的影响。KAP16基因的C41006938T位点,CC基因型的剪毛后体重显著低于CT和TT基因型。A41009186G位点,AA基因型的弯曲数显著高于GA和GG基因型。A41006710C位点,CC基因型的纤维直径变异系数和鉴定时体重显著高于CT和TT基因型。3.利用Haploview version4.1软件对6个SNP进行连锁不平衡分析,其中4个SNP组成一个单倍型Block分别为C41006938T、A41009186G、T41006710C、A41007121C。T41006710C和C41006938T处于强连锁不平衡状态;T41006710C和A41009186G、C41006938T和A41009186G处于连锁不平衡状态。C41006938T与A41009186G位点单倍型的变异系数和剪毛后体重显著差异于其他单倍型。