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目的探讨维生素D受体基因ApaⅠ、TaqⅠ位点的多态性与2型糖尿病(Type 2diabetes mellitus,T2DM)及血脂异常的相关性,分析T2DM及血脂异常患者的可能危险因素。方法采用病例对照研究的方法,对郑州市二七区和焦作市武陟县的286例T2DM组患者(其中血脂正常164例和血脂异常122例)和286例对照组人群进行问卷调查、体格测量、血样采集,并对采集的血样进行生化指标的测定和维生素D受体(Vitamin D receptor,VDR)基因ApaⅠ(rs7975232,G>T)和TaqⅠ(rs731236,T>C)位点多态性分析。问卷调查的内容包括年龄、性别、家族疾病遗传史、膳食调查以及体力活动等情况;采用全自动生化分析仪测定血清中总胆固醇(Total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglycerides,TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C);采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)分析基因位点多态性。根据测定结果分析并比较基因多态性以及相应的临床资料。用SHEsis在线软件分析单体型,其余数据采用SPSS21.0软件分析,检验水准α=0.05。结果1.T2DM组的体质指数(Body mass index,BMI)、腰臀比和TG水平高于对照组,HDL-C水平低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);T2DM血脂异常组的BMI、体脂含量、腰臀比、血清TC和TG水平高于T2DM血脂正常组,血清HDL-C和LDL-C水平低于T2DM血脂正常组,差异均有统计学意义(P<0.05)。2.ApaⅠ位点等位基因频率在T2DM组和对照组间分布差异有统计学意义(χ2=4.572,P=0.032,OR=1.338,95%CI:1.024~1.749),ApaⅠ位点GG/GT+TT基因型频率在T2DM组和对照组间分布差异有统计学意义(χ2=4.311,P=0.038,OR=1.422,95%CI:1.019~1.983),TaqⅠ位点的基因型和等位基因频率在两组间的差异没有统计学意义(P>0.05);单体型GT(ApaⅠ-TaqⅠ)、TT(ApaⅠ-TaqⅠ)在T2DM组和NC组间分布差异有统计学意义,其中单体型GT(ApaⅠ-TaqⅠ)可能与T2DM发病风险的降低存在统计学关联(OR=0.756,95%CI:0.579~0.989),单体型TT(ApaⅠ-TaqⅠ)可能与T2DM发病风险的升高存在统计学关联(OR=1.491,95%CI:1.116~1.992)。3.ApaⅠ位点不同基因型(GG/GT/TT)间体脂含量(F=4.464,P=0.012)和LDL-C水平(F=3.795,P=0.023)的差异有统计学意义,其中,携带有TT基因型的人群体脂含量高于携带GG(P=0.003)和GT基因型的人群(P=0.025),携带有GG基因型的人群LDL-C水平低于携带GT基因型人群的LDL-C水平(P=0.006),差异均有统计学意义;TaqⅠ位点不同基因型(TT/TC/CC)之间,所有指标水平均显示差异没有统计学意义(P>0.05)。4.多因素Logistic回归分析提示:以对照组作为参照,有意义的变量有体力活动(OR=0.754,95%CI:0.623~0.912),腰臀比异常(OR=2.087,95%CI:1.221~3.568),ApaⅠ位点GT+TT基因型(OR=1.468,95%CI:1.042~2.067);以T2DM血脂正常组做为参照,有意义的变量有腰臀比异常(OR=2.479,95%CI:1.064~5.775)。结论1.该调查人群T2DM患者存在一定程度的脂代谢紊乱,主要是TG水平的升高和HDL-C水平的降低。2.本研究中,体力活动是T2DM的保护性因素,腰臀比升高是T2DM以及T2DM血脂异常的危险因素,建议T2DM患者注意合理的膳食,适当的运动以及保持健康体重,降低血脂异常的发生风险。3.本研究中,VDR基因ApaⅠ位点多态性与T2DM的发病有关,ApaⅠ位点等位基因T是T2DM的易感基因;单倍体GT(ApaⅠ-TaqⅠ)是T2DM的保护因素,单倍体TT(ApaⅠ-TaqⅠ)是T2DM的危险因素;VDR基因ApaⅠ、TaqⅠ多态性与血脂异常的发生无关联性,VDR基因ApaⅠ、TaqⅠ位点不是T2DM血脂异常的易感基因。