目的：　　 探讨荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization，FISH)技术、荧光定量PCR(Quantitativefluorescent polymerase chain reaction，QF-PCR)技术和多重连接依赖探针扩增技术(Multiplexligation-dependent probe amplification，MLPA)在染色体异常快速产前诊断中的临床应用价值。　　 方法：　　 受检孕妇22例，其羊水培养染色体核型分析结果已确诊，其中12例染色体结果异常，包括21三体、18三体、13三体、47，XXY、45，X各2例，47，XXX1例，嵌合体45，X[16]/46，XY[84]1例;10例染色体结果正常，包括怀有正常男性和女性胎儿的孕妇各5例。取其羊水，针对21、18、13、X、Y染色体，同时进行FISH、MLPA和QF-PCR技术检测，并与染色体核型分析结果比较。　　 结果：　　 与核型分析结果相比:除嵌合体样本外FISH、MLPA和QF-PCR技术检测的结果符合率为100％。嵌合体样本FISH技术检测结果为45，X[23]/46，XY[77]; MLPA技术检测结果与正常样本结果相比P值＞0.05，差异不具有统计学意义;QF-PCR技术检测结果荧光峰图显示AMXY位点X、Y峰面积比为1.66，其余3个STR位点为单峰。　　 结论：　　 与染色体核型分析技术相比，这三种技术具有简便、快速、特异性强的优点，均可以应用于常见染色体13、18、21、X和Y非整倍体的快速产前诊断。