目的:弥漫性大B细胞淋巴瘤(Diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)的发病机制尚未明确,该病治疗效果欠佳,发生率和死亡率不断增加,因此深入研究DLBCL的发病机制极其重要。长链非编码RNA(Long Noncoding RNA,lnc RNA)母系表达基因3(Maternal-Expressed Gene 3,MEG3)已被证实参与不同类型肿瘤的发生、发展等过程。单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)广泛分布于lnc RNA中,并且与肿瘤的形成密切相关。因此在本研究中,我们旨在探讨中国汉族人群中lnc RNA MEG3位点rs7158663 SNP与DLBCL的关系以及中国汉族人群中lnc RNA MEG3基因mRNA表达与DLBCL之间的关系。方法:1.本研究收集了从2012年1月至2014年12月,于天津医科大学肿瘤医院根据世界卫生组织血液系统恶性肿瘤标准诊断DLBCL患者外周血样本共319例,收集306名具有相同地理和种族背景的健康成年人外周血样本作为对照。同时纳入在天津医科大学肿瘤医院就诊并诊断为弥漫大B细胞淋巴瘤患者组织标本50例和反应性淋巴组织增生标本30例作为对照组。2.从弥漫大B细胞淋巴瘤患者和健康对照者外周血中提取全血细胞DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction–restrictionfragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测MEG3基因rs7158663的单核苷酸多态性。3.从弥漫大B细胞淋巴瘤组织与反应性增生淋巴结组织中提取RNA,采用实时定量聚合酶链反应(Quantitative real-time Polymerase Chain Reaction,qRT-PCR)方法检测MEG3基因mRNA的表达。4.所有统计分析使用SPSS20.0和Graph Pad Prism V7.0软件进行。所有统计检验均为双侧检验,P<0.05被认为具有统计学意义。结果:1.弥漫性大B细胞淋巴瘤患者携带MEG3基因rs7158663 SNP AA基因型和A等位基因的频率明显高于对照组,差异有统计学意义。2.MEG3基因rs7158663 SNP与弥漫性大B细胞淋巴瘤患者的病理类型、Ann-Arbor分期、IPI评分、骨髓转移和化疗方案具有相关性。3.中国汉族人群携带MEG3基因rs7158663 SNP基因型AA、GA与基因型GG相比,该人群患弥漫性大B细胞淋巴瘤的风险增加。4.生存分析表明,弥漫性大B细胞淋巴瘤患者携带MEG3基因rs7158663 SNP基因型AA、GA与基因型GG相比,该类型患者的总生存期(overallsurvival,OS)和无进展生存期(progression-free survival,PFS)更短,差异有统计学意义。5.单因素以及多因素Cox回归分析表明,MEG3基因rs7158663和骨髓受累与预后具有显著相关性,是弥漫大B细胞淋巴瘤2个独立的预后不良因素。6.MEG3基因mRNA在弥漫大B细胞淋巴瘤组织中的表达水平与对照组相比明显降低,差异有统计学意义。7.弥漫大B细胞淋巴瘤患者携带MEG3基因rs7158663 SNP基因型GG组mRNA表达高于基因型GA+AA组,差异有统计学意义。结论:在中国汉族人群中携带MEG3基因rs7158663单核苷酸多态性基因型AA、GA,与基因型GG相比,该人群患弥漫大B细胞淋巴瘤的易感性增加,A等位基因为相对不良因素。弥漫大B细胞淋巴瘤患者携带MEG3基因rs7158663单核苷酸多态性基因型AA、GA的预后更差,A等位基因为预后不良因素。MEG3基因mRNA在弥漫大B细胞淋巴瘤患者中表达明显低于对照组。MEG3基因rs7158663是诊断弥漫大B细胞淋巴瘤的一个潜在的肿瘤标志物和评估预后的独立不良因子。