目的:癌症和昼夜节律之间的联系近年来引起了广泛的关注。BMAL1是调节昼夜节律的核心因素,其变异常与包括癌症在内的人类疾病有关。本研究旨在探讨东北地区人群中BMAL1基因三个SNP(rs3816360、rs2290035和rs3816358)与肺癌风险的关系,以及BMAL1基因多态性与吸烟因素之间的基因-环境交互作用。研究方法:本研究选取BMAL1基因中的三个SNP位点rs3816360、rs2290035和rs3816358,采用TagMan基因分型的方法,分析这三个多态性位点在409例肺癌患者和417例健康对照个体中的分布特征,并分析BMAL1基因中的多态性位点与东北汉族人群肺癌及其病理亚型易感性的相关性,以及BMAL1基因多态性与吸烟因素的交互作用对肺癌风险的影响。结果:调整了年龄、性别、吸烟等因素后,rs3816360和rs2290035位点多态性与肺癌风险相关,而rs3816358多态性与肺癌风险无显著相关性。携带rs3816360CC(OR=2.163,95%CI=1.413-3.310,P<0.001)基因型人群与携带纯合子TT基因型的人群相比,肺癌风险显著增加。对于rs2290035基因型的分布,以携带TT基因型的人群为对照组,携带AA基因型的人群更容易发生肺癌(OR=1.908,95%CI=1.207-3.017,P=0.006)。rs3816360和rs2290035的显性模型和隐性模型多态性分析也显示与肺癌风险有显著的相关性(P<0.05)。分层分析的结果显示,rs3816360多态性对肺腺癌、鳞癌的发生具有积极的影响,而rs2290035多态性则只与肺腺癌风险相关。相乘模型和相加模型交互作用分析结果显示BMAL1多态性与吸烟因素之间的基因-环境交互作用与肺癌风险无关。结论:1、时钟基因BMALI的两个SNPs(rs3816360,rs2290035)与东北地区人群肺癌和其病理亚型的遗传易感性有关。然而,BMAL1中rs3816358多态性与肺癌风险无关。2、时钟基因BMAL1多态性与吸烟因素的交互作用对肺癌风险没有影响。