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目的：研究JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的发生率,与临床特征、实验室指标间的相关性。方法：回顾统计分析2011年8月24日至2014年9月29日大连医科大学附属第一医院92例MPN初治患者的临床特征及实验室检查资料,包括真性红细胞增多症(PV)25例、原发性血小板增多症(ET)44例、特发性骨髓纤维化(PMF)17例、慢性粒细胞白血病(CML)6例；采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)方法检测MPN患者JAK2V617F基因突变的发生情况,分析JAK2V617F基因突变的发生与患者的年龄、性别、标本类型(外周血、骨髓)、染色体核型及分裂相、外周血细胞计数(白细胞、红细胞、血红蛋白及血小板)、彩超引导下肝脾肿大情况及LDH水平的关系。结果：1、92例MPN患者中JAK2V617F基因突变阳性67例,阴性25例,突变率为72.82%,JAK2V617F基因突变在PV、ET、PMF中发生率分别为88%、77.3%、64.7%,PV的突变率较ET、PMF有统计学显著差异(P<0.05),CML患者JAK2V617F基因突变均为阴性。2、JAK2V617F基因突变阳性患者外周血细胞计数较阴性者高,PV组基因突变阳性患者血小板计数明显较阴性者高：ET组基因突变阳性患者红细胞及血红蛋白计数明显较阴性者高；PMF组基因突变阳性患者白细胞计数明显较阴性者高。3、JAK2V617F基因突变阴性及阳性在性别、标本类型中有统计学显著性差异(P<0.05),女性突变率高于男性,外周血标本基因突变检出率高于骨髓标本；性别、平均年龄在三种疾病中无统计学差异。4、染色体分裂相及核异型性、LDH水平及肝脾增大与JAK2V617F基因突变无相关性,而LDH水平、脾增大在PV、ET、PMF三种疾病也无统计学差异。5、比较<60岁及≥60岁JAK2V617F基因在三种疾病中突变率,无统计学差异。6、三种疾病中75例患者行染色体核型及分裂相检查(除6例CML患者固有异常染色体核型),染色体核型异常者7例,总发生率为9.33%,其中PV为14.29%、ET为71.43%、PMF为14.29%；而JAK2V617F基因突变2例,阳性率为28.57%。68例染色体核型正常者JAK2V617F基因突变56例,阳性率82.35%。7、行BCR/ABL融合基因检查者(实时定量PCR)共计17例,4例融合基因表达者JAK2V617F基因突变均阴性,余13例融合基因未表达者均为经典MPN其他三种疾病。结论：JAK2V617F基因检测突变均发生在PV、ET、PMF患者中,以PV基因突变发生率最高,且较ET及PMF有统计学显著差异。JAK2V617F基因检测有助于MPN的诊断、鉴别及早期临床干预治疗,预防并发症,提高生存时间及生活质量。AS-PCR方法检测JAK2V617F基因突变方法简单,灵敏度高,结果可信,宜推广临床应用。JAK2V617F基因突变阳性者外周血细胞计数较阴性者高。JAK2V617F基因突变的检测与标本类型及性别有关,与年龄、染色体分裂相及异常核型、脾肿大、LDH水平无相关性。BCR/ABL融合基因表达者均未见JAK2V617F基因突变阳性。