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目的：研究广西黑衣壮族与汉族高未结合胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1(UGT1A1)基因的突变特点，并探讨各突变类型的民族差异及其对新生儿高未结合胆红素血症发生发展的影响。方法：1.采用聚合酶链式反应(PCR)、基因测序等分子生物学方法检测所有研究对象(病例组：黑衣壮族和汉族各100例；对照组：黑衣壮族100例，汉族80例)UGT1A1基因启动子TATA盒及5个外显子的突变情况。2.分析不同基因突变类型的基因型分布及等位基因频率在各组之间的差异及其对新生儿高未结合胆红素血症的发生和血清胆红素水平的影响。结果：1.本研究共检测到UGT1A1基因9种突变类型：启动子TATA盒(TA)7插入突变，第1外显子中189C＞T、211G＞A和686C＞A，第5外显子中1352C＞T、1459C＞T、1491C＞T、1941C＞G和2042C＞G，它们在病例组中的突变频率分别为19.5%、1.0%、34.5%、0.5%、0.5%、0.5%、1.0%、11.5%、11.5%，其中1459C＞T突变为国内首次发现。2. UGT1A1211G＞A突变的基因型分布在病例组与对照组、黑衣壮族与汉族之间的差异均存在统计学意义(P＜0.05)；病例组的A等位基因频率显著高于对照组,病例组或对照组组内汉族的A等位基因频率则显著高于黑衣壮族，P均＜0.01。而TATA盒及1941C＞G/2042C＞G突变的基因型分布和等位基因频率在各组之间的差异均无统计学意义(P＞0.05)。3.存在UGT1A1211G＞A、(TA)7插入及1941C＞G/2042C＞G突变的黑衣壮族新生儿发生高未结合胆红素血症的OR值及其95％可信区间分别为3.932(1.745，8.858)、0.846(0.440，1.629)和0.899(0.364，2.222)，汉族则分别为2.231(1.163，4.278)、0.058(0.249，1.034)和1.046(0.433，2.528)。4.日龄为第3天的患儿中，携带单一211G＞A纯合突变者的TSB及UCB显著高于无突变者(P＜0.05)，而携带单一或复合211G＞A杂合突变、(TA)6/7及1941C＞G/2042C＞G杂合突变者与无突变者间TSB及UCB的差异均无统计学意义(P＞0.05)。结论：1.位于第1外显子的211G＞A突变可能是广西黑衣壮族和汉族高未结合胆红素血症新生儿UGT1A1基因的突变热点。2. UGT1A1211G＞A突变在广西黑衣壮族和汉族之间可能具有民族差异，汉族较黑衣壮族更常见，而(TA)7插入和1941C＞G/2042C＞G突变在这两个民族之间可能不具有民族差异。3. UGT1A1211G＞A突变是广西黑衣壮族和汉族新生儿高未结合胆红素血症的危险因素，而(TA)7插入和1941C＞G/2042C＞G突变则可能与该病无关。4.血清胆红素水平可能与UGT1A1基因突变的纯合或杂合状态有关，211G＞A纯合突变是引起广西高未结合胆红素血症新生儿胆红素升高的重要遗传因素。