本研究利用模式生物小鼠研究微丝细胞骨架蛋白palladin和微管细胞骨架蛋白kif18a的功能。构建了palladin缺失的小鼠模型，结果显示所有palladin缺失的纯合子小鼠脑部神经管以及腹壁都不能闭合，而且小鼠在胚胎期15.5天之前无一例外地死亡。分离小鼠胚胎心脏发现palladin缺失的胚胎心脏存在发育异常，而且心肌肌原纤维的Z带结构紊乱，心肌收缩功能减弱。在胚胎成纤维细胞中的研究表明palladin通过调控细胞内的微丝细胞骨架系统以及细胞膜上β1-integrin的表达而控制了细胞与细胞外基质问的相互作用，而且palladin与Rho通路是调节微丝细胞骨架系统的两个并列的信号，palladin的缺失代偿性地提高了细胞内Rho通路的活性。进一步的研究发现palladin缺失后，胚胎肝脏终末红系造血发生障碍，胚胎肝脏成红细胞凋亡增加而且分化部分受阻。终末红系造血障碍的原因是palladin缺失的成红细胞岛中巨噬细胞对成红细胞的粘附能力大大减弱，进而导致终末红系造血微环境的破坏。Kif18a突变小鼠是由转基因引起内源基因突变而获得的。Kif18a有多个转录本，其中包含1到17外显子的kif18a1是成熟睾丸特异的转录本。在我们的kif18a突变小鼠模型中，kif18a1和kif18a2是缺失的。成熟睾丸特异的转录本kif18a1特异地表达在精母细胞纺锤体微管上以及塑形中的精子细胞里。Kif18a突变小鼠的表型包括精原细胞的有丝分裂障碍、精母细胞减数分裂纺锤体微管的形成效率降低以及精子细胞塑形的不能正常发生。Kif18a突变小鼠是我们研究哺乳动物精子发育以及微管动力蛋白体内功能的优良模型。